Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская, Т.А. Васильева, А.Ю. Воронкова, Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, О.Г. Новоселова, С.А. Красовский, А.В. Черняк, Е.Л. Амелина, Е.К. Гинтер, С.И. Куцев, Р.А. Зинченко
муковисцидозрегистрмутация L138ins (p.Leu138dup)генотипфенотиппотовая пробафункция легких
Х.М. Эмирова, О.М. Орлова, А.Л. Музуров, Г.А. Генералова, Т.Е. Панкратенко, Т.Ю. Абасеева, П.А. Шаталов, А.А. Козина, В.В. Ильинский, А.М. Шустер, Д.А. Кудлай
атипичный гемолитико-уремический синдромдетитромботическая микроангиопатияплазмотерапияделеция генов CFHR1 и CFHR3мутация ADAMTS13 c.1016C>G (p.Thr339Arg)экулизумабЭлизария®
Е.Ю. Радциг, А.Н. Радциг, М.Р. Богомильский
мутациянарушение голосадисфонияафонияподросткипубертатный периодлечениеГомеовокс
Г.Б. Сагоян, М.В. Рубанская, А.П. Казанцев, А.М. Строганова, A.М. Сулейманова, М.А. Рубанский, П.А. Керимов, А.С. Темный, К.И. Киргизов, С.Р. Варфоломеева
нефробластомаопухоль Вильмсасиндром Дениса–Драшадетимутация в гене WT1
Х.М. Эмирова, И.Н. Лупан, А.Ю. Пищальников, А.М. Волянский, Д.С. Василькова, Л.В. Глухова, Д.А. Кудлай, А.Л. Музуров, О.М. Орлова, П.В. Авдонин, П.П. Авдонин, П.А. Шаталов, А.А. Козина
атипичный гемолитико-уремический синдромтромботическая микроангиопатияострое повреждение почекплазмотерапиямутация CFHэкулизумаб
А.С. Клют, Т.Т. Валиев, Т.С. Белышева, О.А. Малихова, Т.В. Наседкина, О.А. Гусарова, К.И. Киргизов, С.Р. Варфоломеева
лейкемоидные реакцииреактивный тромбоцитозсиндром Пейтца–Егерсамутация гена STK11диагностика
И.Н. Скапенков, А.Ю. Тверитнева, К.В. Шаргина, Ю.С. Богородицкий, М.С. Пуляевская, Н.А. Недочуков
синдром Костелломутация гена HRASновообразованиядети
Е.А. Лагутина, С.С. Вахлярская, О.Е. Пащенко, И.В. Кондратенко
транскрипционный фактор GATAмутация гена GATA2иммунодефицитмиелодиспластический синдромтрансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Е.А. Лагутина, С.С. Вахлярская, О.Е. Пащенко, А.А. Буянова, А.А. Кузнецова, А.Ф. Самитова, О.П. Паршина, И.В. Кондратенко
Х-сцепленная агаммаглобулинемиягангренозная эктимамутация гена BtkнейтропенияВ-лимфоцитыиммуноглобулины
П.В. Краличкин, А.С. Батаев, А.В. Пшонкин, М.В. Гаськова, Н.С. Сметанина
эссенциальная тромбоцитемияхронические миелопролиферативные заболеваниягерминальная мутация CALRдети
Р.А. Тумгоева, Э.К. Петросян, В.А. Гаврилова, М.В. Проскура, Е.С. Русакова, А.В. Рыжова, П.В. Шумилов
детигемолитико-уремический синдроммутациядиализэкулизумаб
