Педиатрия

Дефицит GATA2 – заболевание, вызванное гетерозиготными мутациями в гене GATA2, кодирующем фактор транскрипции, играет важную роль в развитии и поддержании пула гемопоэтических стволовых клеток (ГСК). Оно характеризуется широким спектром клинических проявлений, включающих иммунодефицит, костномозговую недостаточность, лимфедему, глухоту, легочную дисфункцию, иммунную дисрегуляцию. У пациентов с дефицитом GATA2 отмечается склонность к моноцитопении, диссеминированным папилломавирусным, микобактериальным инфекциям, миелодиспластическому синдрому, миелопролиферативным новообразованиям. Возраст появления симптомов может сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Вариабельность клинических и лабораторных проявлений заболевания затрудняет диагностику и назначение патогенетической терапии. В настоящее время трансплантация ГСК представляет собой единственный куративный метод терапии, восстанавливающий функции как кроветворной, так и иммунной систем. В статье представлены краткий обзор литературы и собственные наблюдения разнообразного клинико-лабораторного фенотипа дефицита GATA2 у 3 пациентов из неродственных семей.