Е.А. Лагутина, С.С. Вахлярская, О.Е. Пащенко, А.А. Буянова, А.А. Кузнецова, А.Ф. Самитова, О.П. Паршина, И.В. Кондратенко
Болезнь Брутона, или Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA), – одно из наиболее частых нарушений гуморального иммунитета. Заболевание в большинстве случаев характеризуется низкой клинической гетерогенностью, с началом проявлений в виде инфекций респираторного и гастроинтестинального трактов во втором полугодии жизни, однако возможно и нетипичное течение заболевания с поздней манифестацией. В статье описано наблюдение пациента 6 лет с гангренозной эктимой, вызванной P. аeruginosa, у которого XLA диагностирована в возрасте 6 лет, подтверждена с помощью исследования внутриклеточной экспрессии белка Btk моноцитами, при проведении полноэкзомного секвенирования был обнаружен ранее не описанный в литературе вариант мутации в гене Btk: c.1417_1418insCATCTTCA (p.Ile473ThrfsTer14). Проведена валидация варианта по Сэнгеру у матери, отца и младшей сестры пациентки: подтвержден статус de novo. Данное клиническое наблюдение подчеркивает важность того, что XLA может иметь не типичную клиническую манифестацию, исследование экспрессии Btk оказывает существенную помощь в быстром установлении правильного диагноза.
Цит.: Е.А. Лагутина, С.С. Вахлярская, О.Е. Пащенко, А.А. Буянова, А.А. Кузнецова, А.Ф. Самитова, О.П. Паршина, И.В. Кондратенко. Гангренозная эктима у пациента с Х-сцепленной агаммаглобулинемией, обусловленной ранее не описанной мутацией гена Btk. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (2): 208-214. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-2-208-214
For citation: E.A. Lagutina, S.S. Vakhlyarskaya, O.E. Pashchenko, A.A. Buyanova, A.A. Kuznetsova, A.F. Samitova, O.P. Parshina, I.V. Kondratenko. Gangrenous ecthyma in a pediatric patient with X-linked agammaglobulinemia caused by previously undescribed mutation variant in the Btk gene. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (2): 208-214. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-2-208-214
