Педиатрия

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – редкая, генетически детерминированная форма тромботической микроангиопатии, обусловленная неконтролируемой активацией комплемента. Однако в ряде случаев мутации не выявляются, а ответ на комплементблокирующую терапию остается вариабельным, что требует дальнейшего изучения механизмов заболевания и оптимизации терапии. Цель исследования: оценка клинического и лабораторного полиморфизма пациентов с аГУС, исхода и эффективности комплементблокирующей терапии. Материалы и методы исследования: в одноцентровое проспективное исследование с ретроспективным анализом вошли 50 (23 (46%) мальчика, 27 (54%) девочек) пациентов с диагнозом аГУС в возрасте от 0 до 18 лет, наблюдавшихся в РДКБ с 2017 по 2025 гг. Диагноз подтверждали комплексом клинических, лабораторно-инструментальных исследований, включая генетическое секвенирование. Результаты: медиана возраста манифестации – 6 лет [2,25; 10]. У 80% (66,3–90,0) пациентов отмечалось мультисистемное течение с вовлечением нервной системы – 70% (55,4–82,1), желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) – 57% (42,2–70,9), сердечно-сосудистой системы – 50% (35,5–64,5), дыхательной системы – 32% (19,1–46,7). Природа аГУС установлена у 31 (62% 47,2–75,4) пациента: 48,8% (33,7–64,2%) – генетический фактор, 26,5% (14,6–41,9) – антительный вариант аГУС, у 2% (0,05–10,6) выявлен вторичный вариант аГУС на фоне метилмалоновой аминоацидурии. Полная и частичная эффективность комплементблокирующей терапии отмечалась соответственно у 83% (69,2–91,9) и 9,5% (3,2–20,5) пациентов без антител к CFH. Для пациентов с антительным вариантом аГУС более эффективным лечением являлось использование ритуксимаба с/без экулизумаба. У 8% (2,2–19,2) больных после отмены комплементблокирующей терапии отмечался рецидив заболевания. Отсутствовала статистически значимая корреляция между генетическим профилем и тяжестью заболевания (r=–0,292; p=0,058), а также между сроками начала терапии и ее эффективностью (r=–0,187; p=0,079). Летальный исход зафиксирован у 6 пациентов (12%) (4,5–24,3). Заключение: анализ этиологии, клинической симптоматики и исхода у пациентов нашего центра демонстрирует, что не все этиологические факторы установлены для данного заболевания, так же как и клинический полиморфизм осложняет своевременную диагностику аГУС.