В статье на основании длительного клинического наблюдения ребенка с муколипидозом (МЛ) II типа представлено развитие многофакторной легочной гипертензии (ЛГ), ассоциированной с гипоксемией. Приведены данные литературы, касающиеся этиологии, патогенеза, клинической симптоматики, методов диагностики, современного лечения МЛ. Описаны результаты обследования пациента в динамике, течение заболевания, назначенная терапия и ответ на нее. Обосновывается связь развития ЛГ с гипоксемией и легочной гипоплазией, прогрессией множественного дизостоза, в т.ч. лицевого дизморфизма и торакальной дисплазии, у пациентов с МЛ. В алгоритм обследования пациентов с МЛ следует включать контроль уровня сатурации кислорода и давления в легочной артерии с целью своевременной диагностики и терапии гипоксемии и ЛГ.
Цит.: Овсянников Д.Ю., Кантемирова М.Г., Коровина О.А., Алексеева О.В., Шокин А.А., Илларионова Т.Ю., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Шорохова П.М., Фролов П. А., Нгуен Б.В., Жесткова М.А.. Муколипидоз II типа как причина легочной гипертензии у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (4): 116-121.
For citation: Ovsyannikov D.Yu., Kantemirova M.G., Korovina O.A., Alekseeva O.V., SHokin A.A., Illarionova T.Yu., Pechatnikova N.L., Polyakova N.A., SHorohova P.M., Frolov P. A., Nguen B.V., Zhestkova M.A.. Mukolipidosis type II as the cause of pulmonary hypertension in children. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (4): 116-121.
