В статье представлены клинико-лабораторные данные 37 пациентов с синдромом Ниймеген (СН) в возрасте от 1 года до 19 лет, наблюдавшихся в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева МЗ РФ (Москва) в период с 2012 по 2017 гг. Отмечена выраженная задержка постановки диагноза (медиана возраста – 6,5 лет), несмотря на то, что у 80% пациентов микроцефалия была диагностирована при рождении. Хотя у 80% пациентов отмечены лабораторные признаки иммунодефицита, только у 48,6% пациентов наблюдались тяжелые инфекции. Аутоиммунные осложнения, включая интерстициальное лимфоцитарное заболевание легких и гранулемы кожи, отмечены у 32,4%, злокачественные новообразования – у 67,5% пациентов. У большинства пациентов уровни KREC, TREC были низкими, отмечена корреляция низких уровней KREC с аутоиммунными и онкологическими осложнениями. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) проведена 15 пациентам, 12 из них живы, с хорошей функцией трансплантата. Вероятность общей выживаемости после диагностики СН составила 0,77 у пациентов с ТГСК и 0,32 в группе без проведения ТГСК. Ранняя диагностика СН, повышенная настороженность в отношении развития онкологических осложнений, проведение куративного метода лечения (ТГСК) являются важными аспектами ведения данной когорты пациентов.
Цит.: Балашов Д.Н., Продеус А.П., Давыдова Н.В., Масчан А.А., Шелихова Л.Н., Мякова Н.В., Масчан М.А., Щербина А.Ю., Зимин С.Б., Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л., Гордукова М.А., Абрамов Д.С., Пай Г.В.. Синдром Ниймеген у детей: клинико-лабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (4): 116-124.
For citation: Balashov D.N., Prodeus A.P., Davydova N.V., Maschan A.A., Shelikhova L.N., Myakova N.V., Maschan M.A., Scherbina А.Y., Zimin S.B., Deripapa E.V., Rodina Y.A., Laberko A.L., Gordukova М.А., Abramov D.S., Pai G.V.. Nijmegen syndrome in children: clinical and laboratory characteristics and evaluation of various therapies efficacy. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (4): 116-124.
