В статье представлено клиническое наблюдение пациента, которому диагноз мукополисахаридоза (МПС) I типа был поставлен в возрасте 1 год 1 мес и было принято решение о назначении ферментозаместительной терапии (ФЗТ) альдуразимом с последующей трансплантацией костного мозга (ТКМ). После ТКМ химеризм достиг 99% и сохранялся на протяжении 200 дней от момента проведения трансплантации. Однако далее химеризм стал снижаться, по поводу чего были проведены трансфузии донорских лимфоцитов, но снижение продолжалось и к возрасту 3 лет 2 мес ( 658 дней от даты ТКМ) химеризм составил 10%. К возрасту 3 лет 7 мес химеризм сохранился на уровне 10%, при этом у пациента отмечалась положительная динамика в виде увеличения объема движения в суставах. Общемозговых и менингеальных симптомов у ребенка не было. Было принято решение о продолжении наблюдения пациента и о назначении альдуразима при снижении активности фермента для предотвращения прогрессирования симптомов заболевания. Заключение: пациенты с МПС I типа после ТКМ нуждаются в пристальном наблюдении и при низком уровне химеризма необходимо рассматривать вопрос о своевременном переводе пациента на ФЗТ.
Цит.: Скоробогатова Е.В., Михайлова С.В., Заживихина М.В., Воронцова В.П., Казаков В.Ю., Слатецкая А.Н., Хатамова Х.А., Фетисова В.И.. Клиническое наблюдение пациента с мукополисахаридозом I типа на фоне проведенной аллогенной трансплантации костного мозга от неполностью HLA-совместимого родственного донора. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (5): 212-216.
For citation: Skorobogatova E.V., Mikhailova S.V., Zazhivikhina M.V., Vorontsova V.P., Kazakov V.Yu., Slateckaya A.N., Khatamova H.A., Fetisova V.I.. Clinical observation of a patient with type I mucopolysaccharidosis after allogeneic bone marrow transplantation from the incompletely HLA-compatible related donor. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (5): 212-216.
