По данным Российского регистра больных муковисцидозом (МВ) 2013–2015 гг., мутацию c.411_412insCTA (p.Leu138dup, L138ins) можно отнести к частым у российских пациентов (0,95%). Цель исследования – выявление фенотипического проявления у больных МВ из России, несущих мутацию L138ins. Материалы и методы исследования: для оценки клинической тяжести мутации L138ins проанализированы данные Российского регистра больных МВ за 2014–2015 гг. Исследование феногенотипических взаимосвязей проведено при сравнении 3 групп больных МВ, имеющих разные генотипы: L138ins/F508del (35 человек), F508del/F508del (524 человека) и 3849 10kbC>T/F508del (49 человек). Результаты: по сравнению с гомозиготами по мутации F508del больные с генотипом L138ins/F508del характеризовались более поздним возрастом при установлении диагноза в период до начала неонатального скрининга (НС), достоверно более низкими значениями потовой пробы, чаще имели сохранную экзокринную функцию поджелудочной железы и, соответственно, лучшие показатели нутритивного статуса. У пациентов с генотипом L138ins/F508del присоединение хронической инфекции P. aeruginosa отмечалось позже и встречалось с меньшей частотой. Среди осложнений не отмечался мекониевый илеус и муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет, а тяжелые поражения печени выявлялись гораздо реже, чем у гомозигот по мутации F508del. По сравнению с пациентами с генотипом 3849 10kbC>T/F508del больным с генотипом L138ins/F508del раньше устанавливался диагноз при программе НС, что, возможно, обусловлено более высокими показателями потовой пробы. Доля больных с сохранной функцией поджелудочной железы была высока и достоверно не отличалась по группам, но при генотипе L138ins/F508del нутритивный статус взрослых больных был значительно лучше. Показатель ОФВ1 был выше при последнем осмотре, а хроническая синегнойная инфекция встречалась реже у пациентов с генотипом L138ins/F508del. Заключение: таким образом, мутация L138ins (p.Leu138dup) может рассматриваться как клинически значимая с вариабельным, но с относительно мягким клиническим течением МВ.
Цит.: Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Васильева Т.А., Воронкова А. Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В. Д., Новоселова О.Г., Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А.. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins (p.Leu138dup). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2017; 96 (6): 64-71.
For citation: Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu., Vasileva T.A., Voronkova A. Y., Kondrateva E.I., SHerman_V._D., Novoselova O.G., Krasovskiy S.A., CHernyak A.V., Amelina E.L., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A.. Phenotypic features in patients with cystic fibrosis with L138ins (p.Leu138dup) mutation. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2017; 96 (6): 64-71.
