Е.А. Николаева, М.И. Яблонская, М.Н. Харабадзе
детимитохондриальные заболеванияклинический полиморфизмгенетическая гетерогенностьчастые фенотипымутации ядерной и митохондриальной ДНК
Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская, Т.А. Васильева, А.Ю. Воронкова, Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, О.Г. Новоселова, С.А. Красовский, А.В. Черняк, Е.Л. Амелина, Е.К. Гинтер, С.И. Куцев, Р.А. Зинченко
муковисцидозрегистрмутация L138ins (p.Leu138dup)генотипфенотиппотовая пробафункция легких
И.И. Иванова, С.Ф. Гнусаев
детихронический гастродуоденитэзофагитязвенная болезньдисплазия соединительной тканидиспластические фенотипыL-карнитинэнерготропная терапия
С.А. Кузнецова, О.С. Федянина, А.О. Закирова, А.Н. Хвастунова, Ф.И. Атауллаханов, А.А. Масчан
острый лейкоздиагностикаморфологияиммунофенотипдифференцировочные антигеныклеточный биочип
Н.Е. Верисокина, Т.М. Вдовина, Л.Я. Климов, Г.В. Бондарева, С.В. Долбня, О.С. Кириенко, М.Г. Гевандова
синдром Ноя–Лаксовоймножественные врожденные аномалиизадержка внутриутробного развитияособенности фенотипапренатальная ультразвуковая диагностика
И.В. Нестерова, Г.А. Чудилова, С.В. Ковалева, В.Н. Павленко, Л.В. Ломтатидзе, В.А. Тараканов, Н.К. Барова
нейтрофильные гранулоцитысубпопуляциифенотипиммунокомпрометированные детивирусные и бактериальные инфекции
А.В. Сертакова, М.Х. Тимаев, С.А. Рубашкин, М.М. Дохов, К.П. Зверева
дисплазия тазобедренных суставовнедифференцированная дисплазия соединительной тканифенотипические признакидетский возраст
Н.Б. Куприенко, Н.Н. Смирнова
генетически детерминированные формы ожирениямоногенное ожирениесиндромальное ожирениефенотипылептинмеланокортинсиндром Прадера–Виллисиндром Барде–Бидляцилиопатии
Н.А. Геппе, Н.Г. Колосова, Е.Г. Кондюрина, А.Б. Малахов, В.А. Ревякина
бронхиальная астмадетиНациональная программаGINAклинические руководствафенотипы астмы
Д.Ю. Грицевская, В.Ю. Воинова, М.А. Школьникова
детинеонатальная форма синдрома Марфанакорреляции генотип–фенотип
С.И. Валиева, С.Х. Курбанова, И.Р. Газиев, Д.Ю. Овсянников
семейная средиземноморская лихорадкапериодическая болезньген MEFVгенотип-фенотип корреляциидети
С.С. Вязанкина, С.Г. Макарова, М.М. Лохматов, Т.Н. Будкина, Н.Н. Мурашкин, А.П. Фисенко, О.А. Ерешко, Е.Л. Семикина, М.А. Сновская, О.В. Курбатова, А.А. Жужула
эозинофильный эзофагитдетибиомаркерыстеноз пищеводафенотипинтерлейкин-33
Т.А. Созонова, В.А. Ведмедская, Е.В. Калинина, О.Б. Лодоева, Э.Я. Мусаева, М.С. Фадеева, Е.А. Малахова, Е.А. Кулаковская, Е.А. Самыкина, А.В. Руссиянов, М.А. Игонина, С.Ю. Глушкова, С.Н. Дворкина, Е.Н. Балашова, С.С. Ларин, М.А. Масчан, А.Ю. Щербина, Д.Е. Першин
врожденные дефекты иммунитетаиммунофенотипированиенормативные значения лейкоцитовпервичные иммунодефицитные состоянияпроточная цитометрияреференсные интервалы
И.В. Нестерова, Г.А. Чудилова, Ю.В. Тетерин, В.Н. Чапурина, А.Д. Сафонцева, С.В. Ковалева, Л.В. Ломтатидзе, Д.Э. Лягуша, Н.К. Барова, Е.А. Поезжаев
детинейтрофильные гранулоцитыострая деструктивная пневмониясепсисбиомаркерылабораторные иммунофенотипыантигенпрезентирующие нейтрофильные гранулоцитыNETs
