И.М. Демьянова, Д.А. Вшивков, Т.Е. Таранушенко, Т.В. Кустова, Н.А. Коньков, М.Ф. Шароглазов
болезнь Шарко–Мари–Тутадетигенетическая диагностика
С.А. Лаптиев, Д.Л. Стрекалов, С.В. Розенфельд, Е.А. Ефет, Е.Л. Ефимова, А.Ю. Баранов, М.Л. Кошелева, О.А. Кузнецова, Э.М. Джанклич, С.С. Волкова, М.Ю. Кривдина, Н.Н. Абрамова, К.В. Рыпакова, А.С. Абузова, Н.А. Фокин, Е.Н. Суспицын, Г.А. Янус, В.Д. Назаров, Е.Н. Имянитов
митохондриальные заболеваниямолекулярно-генетическая диагностикаэнерготропная терапиянаследственная нейропатия зрительных нервовврожденная миопатиянаследственная эпилепсия
Н.Б. Кузьменко, Г.А. Новичкова, А.Ю. Щербина
врожденные дефекты иммунитетамолекулярно-генетическая диагностикаварианты неясного клинического значенияделеции экзоновточковые мутации
В.Г. Каверина, Л.А. Гандаева, Е.Н. Басаргина, И.В. Сильнова, О.Б. Кондакова, А.А. Пушков, И.С. Жанин, К.В. Савостьянов
синдром Нунансиндром Нунан с множественными лентигоRAS-патиягипертрофическая кардиомиопатияврожденный порок сердцаген PTPN11молекулярногенетическая диагностика
А.Б. Рожкова, О.С. Грознова, Д.Д. Кумачева
прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшеннагенетическая диагностикаMLPAполногеномное секвенирование
