Педиатрия

Трисомия 21 (Т21) (синдром Дауна) – одна из самых частых хромосомных болезней. В последние годы наблюдается изменение частоты Т21 за счет изменения возрастной структуры матерей, а также развития пренатальных профилактических мероприятий. Контроль частоты Т21 во времени необходим для оценки влияния мер профилактики на популяционном уровне. Цель исследования – определение частоты Т21, анализ ее динамики в регионах РФ за период с 2011 по 2017 гг. и оценка влияния индуцированных прерываний беременности после пренатальной диагностики на частоту Т21. Материалы и методы исследования: в исследование включены данные мониторинга врожденных пороков развития 23 региональных регистров РФ за период с 2011 по 2017 гг. Общее число зарегистрированных случаев Т21 за анализируемый период составило 5498. В эту группу вошли новорожденные дети с Т21 и элиминированные плоды с Т21, выявленные в результате пренатального скрининга и пренатальной диагностики. Общая численность новорожденных в анализируемых территориях за исследуемый период составила 3 285 413. Частоту заболевания рассчитывали на 10 000 новорожденных. Результаты: общая частота Т21 по всем регионам составила 16,73 на 10 000 рождений (95% CI 16,29–17,19), в то же время частота Т21 без учета элиминированных плодов составила 8,27 (95% CI 7,96–8,59), что в 2,02 раза ниже общей частоты. Отмечаются статистически значимые межрегиональные различия в частотах Т21 как в общей группе, так и в группе без учета элиминированных плодов с Т21. За анализируемый период наблюдается нарастание общей частоты Т21: с 15,53 на 10 000 рождений в 2011 г. до 19,93 на 10 000 в 2017 г. В то же время частота Т21 только среди новорожденных (без учета плодов) за этот период времени снизилась с 9,91 до 7,54 на 10 000 рождений, а доля элиминированных плодов с Т21 увеличилась с 38,16 до 62,66%, что свидетельствует о достаточной эффективности пренатальной диагностики и указывает на необходимость повышения контроля за исполнением инструктивных документов по выявлению врожденной и наследственной патологии на всей территории Российской Федерации. Заключение: в последние годы частота Т21 проявляет тенденцию к повышению, одной из причин которого является увеличение доли женщин старшего возраста среди беременных. В то же время вследствие внедрения и все более возрастающего применения пренатального скрининга частота Т21 среди новорожденных детей снижается.