Представлены результаты изучения полиморфизма генов глутатион-S-трансфераз GSTM1 и GSTT1 у детей с изолированной формой атрезии пищевода (АП) с трахеопищеводным свищем и без свища. Материалы и методы исследования: обследованы 130 детей, из них 39 детей с АП и 91 ребенок без АП, матери которых во время беременности не употребляли табак или алкоголь. Все дети относятся к русской этнической группе. Образцы ДНК для последующего анализа получали из клеток буккального эпителия. Типирование аллельного полиморфизма генов GSTM1 и GSTT1 проводили методом Real-time PCR и количественной PCR. Результаты: у детей с изолированной формой АП выявлено статистически значимое увеличение частоты гетерозиготных генотипов ( /del) для GSTM1 по сравнению с оценкой частоты в контрольной группе (χ2=6,74 df=1, р<0,001). Заключение: впервые установлена ассоциация АП с гетерозиготным генотипом гена GSТM1, что может свидетельствовать о более высоком риске развития порока для носителей данного генотипа. Авторы полагают, что формирование АП зависит от кумулятивного эффекта генотипов матери и новорожденного, приводящего к снижению каталитической активности фермента GSTM1. Для выявления наследственной предрасположенности к развитию АП плода оправдано определение полиморфизмов генов глютатион-S-трансфераз у курящих или употреблявших алкоголь беременных матерей, а также беременных, проживающих в экологически неблагоприятных регионах.
Цит.: Демикова Н. С., Асанов А.Ю., Савостьянов К.В., Выдрыч Ю.В., Подольная М.А., Лапина А.С., Пушков А.Е.. Полиморфизм генов глутатион-S-трансфераз у детей с изолированной формой атрезии пищевода. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (2): 99-103.
For citation: Demikova N. S., Asanov A.Yu., Savostyanov K.V., Vydrych Y.V., Podolnaya M.A., Lapina A.S., Pushkov A.E.. Polymorphism of glutathione-S-transferase genes in children with isolated esophageal atresia. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (2): 99-103.
