Цель работы: изучить клинико-лабораторные особенности пациентов с мутациями в гене TNFRSF13B. Материалы и методы исследования: образцы ДНК от 112 детей с рекуррентными респираторными инфекциями проанализированы методом высокопроизводительного секвенирования, исследованы 338 гена, связанных с развитием первичных иммунодефицитов. Результаты: у 6 из 112 пациентов (5%) выявлены гетерозиготные мутации в гене TNFRSF13B. У 2 из этих 6 детей также обнаружены варианты гена NOD2, описанные в литературе как факторы риска развития болезни Крона; у одного – редкий гетерозиготный вариант CARD11. Заключение: несмотря на отсутствие значимого снижения уровня иммуноглобулинов класса IgA, IgG или IgM, характерного для общей вариабельной иммунной недостаточности, большинство детей с мутацией в гене TNFRSF13B уже с первого года жизни страдают от частых инфекционных заболеваний. Сочетание различных генетических факторов риска усугубляет тяжесть патологических процессов и проявляется атипичностью развивающихся заболеваний.
Цит.: Скрипченко Н.В., Скрипченко Е.Ю., Голева О.В., Левина А.С., Cуспицын Е.Н., Имянитов Е.Н.. Полиморфизм клинических проявлений иммунодефицита у детей с мутациями в гене TNFRSF13B. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (4): 110-115.
For citation: Skripchenko N.V., Skripchenko E.Yu., Goleva O.V., Levina A.S., Suspitsin E.N., Imyanitov E.N.. Polymorphism of immunodeficiency clinical manifestations in children with mutations in TNFRSF13B gene. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (4): 110-115.
