Манифестация болезни Крона (БК) в возрасте до 2 лет, сопровождающаяся тяжелым течением и ранним формированием перианального поражения, позволяет заподозрить моногенный (менделевский) характер заболевания. Моногенные заболевания, протекающие с клиникой воспалительного заболевания кишечника, в первую очередь представлены первичными иммунодефицитами (ПИД), в т.ч. дефектом сигнального пути интерлейкина 10 (ИЛ10). В статье представлен клинический случай инфантильной манифестации БК с поражением перианальной области у мальчика, рожденного от неродственного брака. С 4 месяцев у ребенка – примесь слизи в стуле, отставание в физическом развитии, рецидивирующие бактериальные инфекции. В 10 месяцев – формирование абсцесса перианальной области, в 11 месяцев – формирование двух параректальных свищей. Лабораторно – анемия (минимально Hb 42 г/л), выраженные воспалительные изменения (увеличение СОЭ до 50 мм/ч, СРБ 116 г/л), нормальный уровень сывороточных иммуноглобулинов IgG, IgA, IgM. При эндоскопическом исследовании – тотальный эрозивный колит с формированием псевдополипов, фекальный кальпротектин 1553 мкг/г. С целью исключения ПИД данному ребенку было проведено полноэкзомное секвенирование, выявившее две гетерозиготные мутации в гене IL10RA: c.272A>G (p.Y91C), описанную у пациентов с дефектом сигнального пути ИЛ10, и c.742G>A (p.G248R), ранее не описанную в литературе, что позволило на основании результатов генетического исследования и клинической картины диагностировать ПИД: недостаточность рецептора ИЛ10.
Цит.: Шумилов П.В., Щиголева А.Е., Сулавко Я.П.. Первичный иммунодефицит под маской болезни Крона с инфантильным началом. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 252-255.
For citation: Shumilov P.V., Shchigoleva A.E., Sulavko Ya.Р.. Primary immunodeficiency under the guise of Crohn's disease with infantile onset. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (2): 252-255.
