По данным Российского регистра больных муковисцидозом (МВ) 2013–2015 гг., мутацию c.411_412insCTA (p.Leu138dup, L138ins) можно отнести к частым у российских пациентов (0,95%). Цель исследования – выявление фенотипического проявления у больных МВ из России, несущих мутацию L138ins. Материалы и методы исследования: для оценки клинической тяжести мутации L138ins проанализированы данные Российского регистра больных МВ за 2014–2015 гг. Исследование феногенотипических взаимосвязей проведено при сравнении 3 групп больных МВ, имеющих разные генотипы: L138ins/F508del (35 человек), F508del/F508del (524 человека) и 3849 10kbC>T/F508del (49 человек). Результаты: по сравнению с гомозиготами по мутации F508del больные с генотипом L138ins/F508del характеризовались более поздним возрастом при установлении диагноза в период до начала неонатального скрининга (НС), достоверно более низкими значениями потовой пробы, чаще имели сохранную экзокринную функцию поджелудочной железы и, соответственно, лучшие показатели нутритивного статуса. У пациентов с генотипом L138ins/F508del присоединение хронической инфекции P. aeruginosa отмечалось позже и встречалось с меньшей частотой. Среди осложнений не отмечался мекониевый илеус и муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет, а тяжелые поражения печени выявлялись гораздо реже, чем у гомозигот по мутации F508del. По сравнению с пациентами с генотипом 3849 10kbC>T/F508del больным с генотипом L138ins/F508del раньше устанавливался диагноз при программе НС, что, возможно, обусловлено более высокими показателями потовой пробы. Доля больных с сохранной функцией поджелудочной железы была высока и достоверно не отличалась по группам, но при генотипе L138ins/F508del нутритивный статус взрослых больных был значительно лучше. Показатель ОФВ1 был выше при последнем осмотре, а хроническая синегнойная инфекция встречалась реже у пациентов с генотипом L138ins/F508del. Заключение: таким образом, мутация L138ins (p.Leu138dup) может рассматриваться как клинически значимая с вариабельным, но с относительно мягким клиническим течением МВ.
Цит.: Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю., Черняк А.В., Зинченко Р.А., Шерман В.Д., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Петрова Н.В., Куцев С.И., Гинтер Е.К., Васильева Т.А., Новоселова О.Г.. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins (p.Leu138dup). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2017; 96 (6): 64-71.
For citation: Kondrateva E.I., Kashirskaya N.Yu., Voronkova A.Yu., CHernyak A.V., Zinchenko R.A., Sherman V.D., Krasovskiy S.A., Amelina E.L., Petrova N.V., Kutsev S.I., Ginter E.K., Vasileva T.A., Novoselova O.G.. Phenotypic features in patients with cystic fibrosis with L138ins (p.Leu138dup) mutation. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2017; 96 (6): 64-71.
