Популяционный скрининг новорожденных позволяет выявить детей до манифестации тяжелых врожденных заболеваний, для которых доступно эффективное лечение и/или профилактика серьезных осложнений. Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой гетерогенную группу врожденных нарушений иммунитета, большинство из которых проявляется в младенчестве и раннем детском возрасте и приводит к высокой заболеваемости и смертности. Количество идентифицированных ПИДС достигло 400 заболеваний с широким спектром клинических фенотипов и различных патофизиологических механизмов нарушения клеточной регуляции многоклеточного организма хозяина. В статье представлены эволюция и результаты скрининга новорожденных на ПИДС различными тестами: от анализа крови с подсчетом количества лимфоцитов до определения вырезанного кольца Т-клеточного рецептора (T-cell receptor excision circle – TREC) и Kaппa-рекомбинантного кольца (Kappa recombining excision circles – KREC), а также тестов, основанных на исследовании белка, таргетном секвенировании, секвенировании следующего поколения (NGS), включая полноклеточное секвенирование. Представлены результаты неонатального скрининга на ПИДС с использованием отечественных тестов на TREC и KREC у 17 476 новорожденных. Группа вероятного ПИДС составила 0,09%, группа ПИДС – 0,017% обследуемых, что является основанием для рекомендации внедрения неонатального скрининга на ПИДС в Российской Федерации.
Цит.: Филипенко М.Л., Румянцев А.Г., Продеус А.П., Корсунский А.А., Корсунский И.А., Гордукова М.А., Кудлай Д.А., Шустер А.М.. Скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты и группу риска иммунорегуляторных расстройств, требующих диспансерного наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 49-54.
For citation: Filipenko М.L., Rumyantsev A.G, Prodeus A.P., Korsunskiy A.A., Korsunsky I.A., Gordukova М.А., Kudlay D.A., Schuster A.M.. Screening of newborns for primary immunodeficiencies and risk groups for immunoregulatory disorders requiring follow up. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (3): 49-54.
