Педиатрия

Цель исследования: изучение клинического разнообразия и нозологической структуры атрезий аноректального отдела (ААО) пищеварительного тракта. Материалы и методы исследования: для определения популяционной частоты и структуры ААО были проанализированы данные 30 региональных регистров врожденных пороков развития (ВПР) за 2000–2012 гг. Общее число составило 1348 случаев ААО. Для определения нозологической структуры ААО и проведения клинико-генеалогического анализа были обследованы 67 детей с ААО в возрасте от 1 мес до 17 лет. Результаты: общая частота группы пороков аноректального отдела, включающая атрезии и стенозы прямой кишки и анального отверстия, составила 1,66 (95% CI 1,57–1,75) на 10 000 рождений или 1 на 6024 рождений. Наибольшую группу составляют атрезии/стенозы заднего прохода – 77,45%, атрезии и стенозы прямой кишки – 22,55%. Выявлено, что чаще встречаются ААО разных отделов без свища (59,79%), в то время как пороки аноректального отдела со свищом составили 40,21%. Среди сочетанных пороков наиболее часто встречались ВПР сердечно-сосудистой системы (30%), пищеварительной системы (26,7%) и мочеполовой системы (20,3%). В выборке детей с ААО в 28% случаев выявлены известные синдромальные формы: VACTERL ассоциация, синдром Дауна, моногенный синдром Паллистера–Холл. Заключение: ААО представляют собой клинически разнообразную и этиологически гетерогенную группу пороков развития. Большинство случаев ААО сочетается с другими пороками развития (неизолированные формы), входят в состав хромосомных и генных синдромов. Для своевременного выявления сочетанных пороков развития и снижения рисков осложнений необходимо комплексное обследование новорожденных детей с ААО с участием неонатологов, педиатров, детских хирургов и генетиков.