Авторы описывают случай уникальной детской эмбриональной злокачественной быстропрогрессирующей опухоли ЦНС с дивергентной дифференцировкой с наличием нейроэктодермального, миогенного и эпителиального компонентов и амплификациями генов на локусах 3q26, 11q22 и 13q31. Опухоль не удалось классифицировать с помощью электронного классификатора опухолей головного мозга, созданного на основе исследования на матрице метилирования Illumina 450k. Иерархическое кластерирование выявило, что профиль опухоли не укладывался ни в один кластер детских опухолей ЦНС. Описание и молекулярное исследование подобных редких наблюдений представляется важной задачей для накопления опыта, сокращения ошибок в диагностике и поиска возможных способов таргетной терапии.
Цит.: Желудкова О.Г., Кумирова Э.В., Меликян А.Г., Кушель Ю.В., Рыжова М.В., Шишкина Л.В., Панина Т.Н., Шибаева И.В., Шугай С.В., Старовойтов Д.В., Сычева Р.В.. Эмбриональная опухоль ЦНС с дивергентной дифференцировкой и многочисленными амплификациями онкогенов. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (4): 269-275.
For citation: Jeludkova O.G., Kumirova E.V., Melikyan A.G., Kushel Yu.V., Ryzhova M.V., Shishkina L.V., Panina T.N., Shibaeva I.V., Shugay S.V., Starovoytov D.V., Sycheva R.V.. Embryonic CNS tumor with divergent differentiation and multiple oncogenes amplifications. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (4): 269-275.
