Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), патогенез которых сложен и не до конца изучен, являются актуальной проблемой гастроэнтерологии. Вклад в их развитие вносят различные сопутствующие заболевания, в т.ч. генетически обусловленные. Одним из таких состояний является лактазная недостаточность (ЛН), причиной которой могут быть различные варианты нуклеотидной последовательности гена MCM6. Выявление генетической предрасположенности к развитию ЛН у пациентов с ВЗК будет способствовать оптимизации диетотерапии у таких пациентов. Цель исследования: изучить ассоциацию функционально значимых вариантов гена MCM6 с развитием ЛН в группе российских детей с ВЗК. Материалы и методы исследования: обследованы 176 пациентов в возрасте до 18 лет с ВЗК с установленным диагнозом «болезнь Крона» (БК) и «язвенный колит» (ЯК), в стадии ремиссии заболевания и/или с низкой степенью активности. Из них у 113 (64%) пациентов верифицирована сопутствующая ЛН, по результатам экспресс–теста активности лактазы. Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме real-time определяли варианты c.1917 226G>A (rs145946881), c.-22018C>T (rs182549), c.1917 329C>G (rs41525747) гена MCM6. Результаты: определены частоты аллелей и генотипов полиморфных маркеров rs145946881, rs182549 и rs41525747 гена MCM6 в когорте российских детей с ВЗК (n=176) и ЛН. Показано, что аллель C и генотип СС полиморфного маркера rs182549 (c.-22018C>T) ассоциированы с ЛН у российских больных ВЗК, в то время как ассоциаций вариантов c.1917 226 G>A и c.1917 329 C>G гена MCM6 с развитием ЛН не обнаружено. Заключение: вариант c.-22018 C>T гена MCM6 ассоциирован с развитием ЛН у детей с ВЗК. Показано, что полиморфизм rs182549 гена MCM6 может являться информативным диагностическим маркером для скрининговой диагностики ЛН в российской популяции, в т.ч. у больных ВЗК. Необходимы дальнейшие исследования для изучения прогностической ценности этого маркера для скрининговой диагностики ЛН в российской популяции.
Цит.: Макарова С.Г., Пушков А.А., Сурков А. Н., Савостьянов К.В., Фисенко А.П., Гордеева И.Г., Никитин А.Г., Голубова Д.А.. Диагностика гиполактазии и оценка генотипа полиморфных маркеров rs182549, rs145946881 и rs41525747 гена MCM6 у детей с воспалительными заболеваниями кишечника и лактазной недостаточностью: исследование случай–контроль. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (4): 143-148.
For citation: Makarova S.G., Pushkov A.A., Surkov A. N., Savostyanov K.V., Fisenko A.P., Gordeeva I.G., Nikitin A.G., Golubova D.A.. Hypolactasia diagnostics and assessment of MCM6 gene polymorphic markers rs182549, rs145946881 and rs41525747 genotype in children with inflammatory bowel disease and lactase deficiency: a case–control study. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (4): 143-148.
