Педиатрия

Проведен анализ современных представлений об особенностях этиопатогенеза, диагностики и лечения диффузного семейного полипоза (ДСП). ДСП или системный аденоматозный полипоз (САП) относится к генетически обусловленным мультиопухолевым синдромам, которые представляют собой отдельную группу заболеваний, характеризующихся полипами в желудочно-кишечном тракте, и рассматриваются как потенциально злокачественный многофокусный процесс. Описаны наиболее частые клинические проявления патологии и методы ее диагностики, охарактеризованы особенности проведения мониторинга данной категории пациентов. Рассмотрены методы лечения САП, при этом все обнаруженные колoректальные полипы следует удалять. Методом выбора при этом является эндоскопическая полипэктoмия. Указана необходимость проведения ранней диагностики и лечения данной категории пациентов, при этом специалисты должны быть информированы о внекишечных доброкачественных и злокачественных проявлениях САП и ассоциациях между ними. Отмечено, что своевременно установленный диагноз наследственного синдрома у пациентов с САП с высоким риском неоплазии, а также проведение динамического наблюдения за ними помогают распознать наличие злокачественной опухоли и обеспечивают возможность щадящего лечения на ранних этапах болезни. Представлено клиническое наблюдение больного с САП, для которого были характерны: начало заболевания с 3 лет, манифестация кишечными проявлениями, болями в животе, отставанием в физическом развитии. При отсутствии адекватного обследования и лечения отмечалось нарастание частоты и интенсивности жалоб. САП был выявлен с помощью колоноскопии и, по данным генетического скрининга, заболевание у родственников отсутствовало.