И.В. Сичинава, Е.Н. Тюрина, Е.В. Борисова, А.В. Горелов, М.И. Грамматопуло, Е.Ю. Полотнянко, А.Я. Шишов, Е.А. Яблокова
диффузный семейный полипозсистемный аденоматозный полипозколоректальный ракколоноскопияаутосомно-доминантный тип наследования
Н.А. Семенова, C.В. Думова, О.Л. Чугунова, И.Н. Котов, Н.И. Андреева, Т.В. Маркова, Е.А. Померанцева, А.И. Коровко, А.А. Твеленева, И.В. Миронова, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Лозиер, Г.А. Коршикова, О.А. Бабак
Янсен–де Фрис синдромген PPM1Dзадержка психомоторного развитиязадержка речевого развитияаутосомно-доминантный тип наследованияиммуноглобулин Аэкзомное секвенирование