В статье представлено клиническое наблюдение ребенка с редким наследственным нейродегенеративным заболеванием – болезнью Нимана–Пика тип С (НПС), первым клиническим проявлением которого явился синдром холестаза. Для НПС характерны выраженный клинический полиморфизм с различными сроками манифестации заболевания от неонатального периода до взрослого возраста, разнообразие клинической симптоматики, включающей психические, неврологические и висцеральные симптомы. Неонатальный холестаз является наиболее типичным висцеральным проявлением болезни и в большинстве случаев самопроизвольно разрешается во втором полугодии жизни. В дальнейшем появляются прогрессирующие неврологические нарушения, для лечения которых разработано патогенетическое лечение препаратом Миглустат. В нашем наблюдении подробно описана динамика висцеральных и неврологических проявлений болезни, а также трудности дифференциального диагноза. Показан типичный симптомокомплекс неонатальной манифестации болезни НПС, однако диагноз был установлен только после появления у ребенка неврологических проявлений.
Цит.: Куликова Н.В., Захарова Е.Ю., Туманова Е.Л., Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Прошлякова Т.Ю.. Неонатальный холестаз – одно из ранних проявлений болезни Нимана–Пика тип С. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2017; 96 (1): 164-170.
For citation: Kulikova N.V., Zaharova E.YU., Tumanova E.L., Degtyareva A.V., Mikhailova S.V., Proshlyakova T.YU.. Neonatal cholestasis – one of the earliest manifestations of Niemann–Pick disease type C. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2017; 96 (1): 164-170.
