1. 2009, № 3, страница 144
Сандифера под «маской» кривошеи
2. 2009, № 3, страница 53
3-М, респираторный дистресс-синдром у новорожденных, новый клинический признак у якутских детей
3. 2009, № 4, страница 115
Шерешевского–Тернера в практике педиатра-эндокринолога
4. 2010, № 1, страница 129
Кабуки, случай из практики
5. 2010, № 4, страница 62
бронхообструктивный у грудных детей с острыми респираторными инфекциями, ингаляционная терапия
6. 2010, № 5, страница 160
метаболический и ожирение у детей и подростков, применение метформина
7. 2010, № 6, страница 46
диспластические у детей с врожденными пороками развития органов мочевой системы
8. 2010, № 6, страница S171 (приложение)
нефротический у детей, современные аспекты патогенеза и лечения
9. 2015, № 1, страница 86
мозг-легкие-щитовидная железа
10. 2015, № 2, страница 68
коронарный острый в дебюте миокардита
11. 2015, № 2, страница 87
удлиненного интервала QT первичный, трудности диагностики и лечения
12. 2015, № 2, страница 92
Андерсена-Тавила, редкий вариант первичного синдрома удлиненного интервала QT
13. 2015, № 3, страница 94
Симпсона-Голаби-Бемеля 1 типа у девочки, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря
14. 2015, № 4, страница 43
Гудпасчера и гранулематоз с полиангиитом (Вегенера), клинические наблюдения легочно-почечного синдрома
15. 2015, № 4, страница 43
легочно-почечный у детей, клинические наблюдения гранулематоза с полиангиитом (Вегенера) и синдрома Гудпасчера
16. 2015, № 4, страница 63
делеции 22Q11.2, рекомендации по выявлению и ведению пациентов
17. 2015, № 4, страница 69
Жена, торакоасфиктическая дистрофия
18. 2015, № 5, страница 107
гиперандрогении, патогенез, клиника, диагностика у девочек-подростков
19. 2015, № 5, страница 173
Рейе у ребенка в возрасте 1 года 1 мес
20. 2015, № 5, страница 26
Клайнтфельтера у мальчиков, влияние заместительной терапии половыми стероидами на метаболизм костной ткани
21. 2015, № 5, страница 57
Кавасаки, возрастные особенности клинической картины
22. 2015, № 6, страница 29
избыточного бактериального роста у детей с патологией желудочно-кишечного тракта, водородный дыхательный тест с лактулозой в диагностике
23. 2015, № 6, страница 92
Жильбера, особенности фармокотерапии
24. 2016, № 3, страница 102
Ли-Фраумени, описание клинического случая
25. 2016, № 3, страница 80
Андерсена-Тавила, Тимоти, Джервелла-Ланге-Нильсена, полиорганная патология с высоким риском внезапной сердечной смерти
26. 2016, № 3, страница 86
Блау, саркоидоз с ранним началом
28. 2016, № 4, страница 179
Х-сцепленной иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX-синдром)
29. 2016, № 5, страница 166
Дауна и муковисцидоз, редкое сочетание моногенного и хромосомного заболеваний
30. 2016, № 5, страница 168
Драва, тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, опыт достижения 2-летней ремиссии у ребенка 2 лет 7 месяцев
31. 2016, № 6, страница 181
Швахмана-Даймонда, краткие рекомендации по ведению больных
32. 2016, № 6, страница 187
Х-сцепленной иммунной дисрегуляции, с изолированным поражением кишечника, клинический случай
33. 2017, № 1, страница 156
дефицита транспортера глюкозы типа 1, клиническая и молекулярно-генетическая диагностика у пациентов психоневрологического отделения
34. 2017, № 2, страница 58
Дауна, респираторные заболевания
35. 2017, № 2, страница 65
гемолитикоуремический атипичный, клиническая и генетическая характеристика российский детей
36. 2017, № 3, страница 220
Кавасаки, резистентный к иммуноглобулину для внутривенного введения, эффективность применения этанерцепта
37. 2017, № 4, страница 109
Казабаха-Меритта у детей, первый опыт монотерапии пропранололом
38. 2017, № 4, страница 219
Бина, множественные венозные мальформации в тонкой кишке у девочки 5 лет, диагностическое значение видеокапсульной энтероскопии
39. 2017, № 4, страница 22
системного воспалительного ответа у больных с острыми респираторными вирусными инфекциями
40. 2017, № 4, страница 95
гемофагоцитарный в практике инфекциониста
41. 2017, № 5, страница 191
Вильмся-Кэмпбелла, особенности проявлений бронхиальной обструкции
42. 2017, № 5, страница 195
Луи-Бар, случай ранней диагностики
43. 2017, № 6, страница 117
гепатопульмональный у детей, обзор литературы и клиническое наблюдение
44. 2017, № 6, страница 48
Швахмана-Даймонда, особенности экзокринной и эндокринной функций поджелудочной железы
45. 2018, № 1, страница 114
Марфана, медикаментозная терапия
46. 2018, № 3, страница 10
криопирин-ассоциированные периодические, опыт диагностики, лечения и курации пациентов в ревматологической практике
47. 2018, № 3, страница 29
Кавасаки, риск формирования и осложненного течения гигантских коронарных аневризм, тактика ведения реконвалесцентов
48. 2018, № 3, страница 75
слабости синусового узла и синусовая брадикардия, генетические механизмы
49. 2018, № 4, страница 116
Ниймеген у детей, клинико-лабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии
50. 2018, № 4, страница 125
Казабаха-Мерритт, терапия детей
51. 2018, № 5, страница 61
нефротический первичный, дебют, эффективность стероидной терапии
52. 2018, № 6, страница 238
Дауна, особенности нейросонографической картины у новорожденных и грудных детей
54. 2019, № 2, страница 235
гиповентиляционный врожденный центральный, обусловленный de novo в гене PHOX2B
55. 2019, № 2, страница 256
Жена, сочетание нефробластомы и торакоасфиктической дистрофии у ребенка 2 лет
56. 2019, № 2, страница 259
Олмстеда, случай у ребенка 2 лет
57. 2019, № 2, страница 263
STAR моногенный редкий, аномалия органов мочевой системы у ребенка
58. 2019, № 3, страница 145
аутовоспалительный, модный диагноз, что за этим скрывается
59. 2019, № 3, страница 257
Айкарди-Гутьерес, клинический случай интерферонопатии 1 типа
60. 2019, № 3, страница 54
Вискотта-Олдрича, успехи проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
61. 2019, № 3, страница 74
Шегрена, опыт диагностики и лечения у детей
62. 2019, № 5, страница 114
дефицита внимания и гиперактивности, современные подходы к диагностике и терапии
63. 2019, № 5, страница 14
Альпорта Х-сцепленный, клиническое значение ультраструктурных изменений почечной ткани
64. 2019, № 5, страница 19
неполного опорожнения мочевого пузыря, спектр дифференциальной диагностики
65. 2019, № 5, страница 225
гемолитико-уремический атипичный, опыт применения Элизарии
66. 2019, № 5, страница 233
Герлина-Вернера-Вандерлиха с эктопией мочеточника у девочки-подростка
67. 2019, № 5, страница 8
гемолитико-уремический постдиарейный, ключевые предикторы неблагоприятного исхода
68. 2019, № 5, страница 85
«мозг-легкие-щитовидная железа», обзор литературы и серия клинических наблюдений
69. 2019, № 6, страница 188
Гурлер, обзор литературы и современные подходы к лечению, 15-летний опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам в Российской детской клинической больнице
70. 2020, № 1, страница 237
ROHHAD у девочки 2 лет, трудности диагностики
71. 2020, № 3, страница 156
удлиненного интервала QT, эффективность и безопасность бета-адреноблокаторов в терапии
72. 2020, № 4, страница 133
Горлина-Гольца, челюстно-лицевые аномалии, описание клинических случаев
73. 2020, № 4, страница 238
Клерикузио (пойкилодермия с нейтропенией), опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
74. 2020, № 4, страница 279
LUMBAR, случай успешного лечения редкой патологии
75. 2020, № 5, страница 21
Альпорта Х-сцепленный, суммарный объем почек у детей
76. 2020, № 5, страница 249
Ноя-Лаксовой у новорожденного ребенка, клиническое наблюдение
77. 2020, № 5, страница 97
Дениса-Драша, нефробластома,описание серии клинических случаев
78. 2020, № 6, страница 283
Гольтца, клинический случай фокальной дермальной гипоплазии
79. 2020, № 6, страница 294
врожденный венолобарный в сочетании с внутригрудной гетеротопической тканью печени, редкий случай
80. 2021, № 1, страница 259
Жубер у новорожденных, клинические наблюдения
81. 2021, № 1, страница 277
Янсен-де Фрис, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене PPM1D, клинико-генетическая характеристика
82. 2021, № 1, страница 293
гемолитико-уремический атипичный, первый опыт использования биоаналога оригинального препарата экулизумаба у ребенка для профилактики возврата в почечный трансплантат
83. 2021, № 2, страница 22
гаплонедостаточности CTLA4, клиническая характеристика группы пациентов, опыт одного центра
84. 2021, № 2, страница 246
дефицита аденозиндезаминазы 2 (DADA2) у ребенка 12 лет
85. 2021, № 2, страница 254
хронического атипичного нейтрофильного дерматоза с липодистрофией и повышением температуры (синдром CANDLE) в практике педиатра
86. 2021, № 2, страница 266
Гейнера, редкая форма аллергии к белкам коровьего молока у ребенка первого года жизни
87. 2021, № 2, страница 284
перекрестные неврологические, ассоциированные с антителами к декарбоксилазе глютаминовой кислоты, описание клинического наблюдения
88. 2021, № 2, страница 295
детский мультисистемный воспалительный, ассоциированный с COVID-19 у пациентки 6 лет с манифестацией сахарного диабета 1-го типа диабетическим кетоацидозом
89. 2021, № 2, страница 31
Вискотта-Олдрича, феномен бимодальной экспрессии белка WASP при оценке с помощью проточной цитофлуометрии
90. 2021, № 4, страница 141
Вильямса, клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов, описание трех наблюдений и обзор литературы
91. 2021, № 4, страница 148
Мабри (гиперфосфатазия, умственная отсталость и эпилепсия) в сочетании с болезнью Гиршпрунга, первое в России клиническое наблюдение ребенка
92. 2021, № 4, страница 155
врожденной фасциальной дистрофии у ребенка 3 лет, первое описание клинического наблюдения в России
93. 2021, № 4, страница 185
Херлина-Вернера-Вундерлиха, клиническое наблюдение пациентки 17 лет
94. 2021, № 4, страница 19
Альпорта у детей, фокально-сегментарный гломерулосклероз
95. 2021, № 4, страница 49
хронический тазовый болевой у девочек-подростков, особенности вегетативного статуса
96. 2021, № 5, страница 180
SAVI: обзор литературы и семейный случай в практике ревматолога и пульмонолога
97. 2021, № 5, страница 35
мультисистемный воспалительный связанный с SARS- CоV-2: описание серии клинических наблюдений, поражение сердца
98. 2021, № 5, страница 53
активации макрофагов при ревматических заболеваниях у детей: ретроспективное исследование
99. 2021, № 5, страница 62
Элерса–Данло, классический тип: дифференциальная диагностика и особенности ведения больных
100. 2021, № 5, страница 99
Блау, или моногенный саркоидоз с ранним началом: российская когорта пациентов
101. 2021, № 6, страница 178
острый абдоминальный у детей при COVID-19-инфекции, особенности ультразвуковых характеристик состояния мезентериальных лимфатических узлов, описание клинических наблюдений
102. 2021, № 6, страница 53
висцероабдоминальной диспропорции при гастрошизисе, диагностике критерии
104. 2022, № 1, страница 171
вялого ребенка, дифференциальный диагноз
105. 2022, № 1, страница 226
аутоиммунный полиэндокринный 2-го типа у девочки 17 лет, краткий обзор литературы и описание клинического наблюдения
106. 2022, № 2, страница 147
Якобсена, обзор литературы и описание клинического наблюдения
107. 2022, № 2, страница 153
сиреномилии, случай диагностики в РСО-Алания, опыт, проблемы и трудности в диагностике
108. 2022, № 2, страница 158
Бира-Стивенсона, обсуловленный мутацией в гене FGFR2, клинико-генетические характеристики первого российского пациента
109. 2022, № 2, страница 56
иммунной дисрегуляции с гаплонедостаточностью CTLA4, особенности клинического и иммунологического фенотипа, подходы к лечению
110. 2022, № 3, страница 226
гемолитико-уремический атипичный у ребенка, успешное применение экулизумаба при необычном течении
111. 2022, № 3, страница 234
избыточного роста (PROS), спектр, современные возможности лечения
112. 2022, № 4, страница 104
детский мультисистемный воспалительный, ассоциированный с COVID-19 у девочки, первый опыт применения экстракорпоральной мембранной оксигенации
113. 2022, № 4, страница 165
пострезекционный короткой кишки, принципы хирургического лечения детей грудного возраста, угрожаемых по формированию хронической кишечной недостаточности, анализ результатаов серии клинических наблюений
114. 2022, № 4, страница 199
Дауна и аутоиммунный тиреоидит в фазе гипотиреоза у грудного ребенка, большой перикардиальный выпот, клиническое наблюдение
115. 2022, № 4, страница 211
нефротический стероидрезистентный и фокально-сегментарный гломерулосклероз у ребенка с аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезнью почек и синдромом Элерса-Данло
116. 2022, № 4, страница 211
Элерса-Данло и аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек, стероидрезистентный нефротический синдром и фокально-сегментарный гломерулосклероз у ребенка
117. 2022, № 4, страница 218
Келли-Сигмиллера, описание клинического наблюденяи и обзор литературы
118. 2022, № 4, страница 224
Шиммельпеннинга-Фойерштейна-Мимса в сочетании с рабдомиосаркомой, клиническое наблюдение
119. 2022, № 4, страница 64
периодический, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли, клинико-генетическая характеристика больных с TRAPS по данным федерального ревматологического центра
120. 2022, № 5, страница 163
Прадера-Вилли, хроническое неспецифическое воспаление на фоне ожирения у ребенка, клиническое наблюдение
121. 2022, № 5, страница 50
Кавасаки-подобный (мультисистемный воспалительный) , опыт наблюдения детей в Восточном-Сибирском регионе России
122. 2023, № 1, страница 154
Ятагана, опыт хирургического лечения ребенка грудного возраста, клиническое наблюдение
123. 2023, № 1, страница 171
Смита-Лемли-Опица, течение новой коронавирусной инфекции COVID-19 у ребенка, клиническое наблюдение
124. 2023, № 1, страница 183
бронхообструктивный у детей, влияние показателей вдыхаемого воздуха на течение
125. 2023, № 3, страница 158
атипичный гемолитико-уремический, актуальные вопросы диагностики и лечения, опыт ведения пациентов в Челябинской области
126. 2023, № 4, страница 100
нефротический стероидрезистентный, генетические причины
127. 2023, № 4, страница 52
Альпорта, Х-сцепленный, факторы неблагоприятного нефрологического прогноза у мальчиков, одноцентровое когортное исследование
128. 2023, № 5, страница 167
поликистозных яичников, ожирение в пред- и пубертатном периоде как потенциальный предиктор
129. 2023, № 5, страница 230
болевой комплексный регионарный у детей, обзор литературы, клиническое наблюдение из практики врача-травматолога-ортопеда
130. 2023, № 6, страница 165
Костелло, новообразования у детей, опыт Российской детской клинической больницы
131. 2023, № 6, страница 176
Пирсона, клиническое наблюдение у ребенка 6 месяцев
132. 2023, № 6, страница 181
вялой кожи (cutis laxa), клинические проявления и дифференциальная диагностика редкой формы наследственной дисплазии соединительной ткани
133. 2023, № 6, страница 187
Марфана, неонатальная форма, варьирующая тяжесть течения, корреляция генотип-фенотип
134. 2023, № 6, страница 191
врожденных пороков сердца и скелетных аномалий, редкий наследственный, первое описание в России
135. 2023, № 6, страница 195
недостаточности высвобождения кальция, редкий вариант катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии
