Педиатрия

Расширенный неонатальный скрининг (РНС), охватывающий более 38 наследственных и врожденных заболеваний, является критически важным инструментом ранней диагностики. Однако у недоношенных детей, особенно с экстремально низкой массой тела, интерпретация результатов сопряжена с системными трудностями, обусловленными гестационной незрелостью, парентеральным питанием, лекарственной терапией и преаналитическими факторами. В статье проанализированы данные многолетнего применения РНС у недоношенных: показано, что частота ложноположительных результатов в этой группе в 5–10 раз выше, чем у доношенных, и достигает 30% у детей с гестационным возрастом <28 недель. Рассмотрены особенности скрининга врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, врожденной гиперплазии коры надпочечников, муковисцидоза, нарушений окисления жирных кислот, органических ацидемий, а также первичных иммунодефицитов (TREC/KREC) и спинальной мышечной атрофии. Для каждого маркера выделены доминирующие источники искажений. Предложены алгоритмы действий в типичных клинических ситуациях отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных: трансфузия, парентеральное питание, инфузия допамина, применение стероидов, пивалат-содержащих антибиотиков и угроза ранней смерти. Обсуждаются перспективные направления: внедрение тестов второго уровня, создание адаптивных референсных интервалов на основе гестационного возраста, использование машинного обучения и цифровизация сопроводительной документации. Заключается, что эффективный скрининг недоношенных требует не универсального срока забора, а серийной стратегии с учетом индивидуальных модифицирующих факторов и развитой системы подтверждающей диагностики.