С.В. Воронин, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, С.И. Куцев
неонатальный скринингнаследственные болезнирасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая служба
М.Е. Леонтьева, Е.И. Ковтун, С.Б. Зимин, Г.О. Бронин, Ю.Ф. Шубина, Т.Н. Кекеева, И.П. Витковская, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.В. Марахонов, В.В. Горев, А.Г. Румянцев, А.Н. Пампура
расширенный неонатальный скринингнеонатальный скринингTREC/KRECпервичный иммунодефицитврожденные дефекты иммунитетатяжелая комбинированная иммунная недостаточностьагаммаглобулинемиятрансплантация гемопоэтических стволовых клеток
С.В. Воронин, С.И. Куцев
наследственные и (или) врожденные заболеваниярасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая службасистема контроля качества и безопасности
А.В. Марахонов, А.А. Мухина, Г.В. Байдакова, И.Ю. Ефимова, М.П. Петрик, Ю.А. Родина, Е.Ю. Захарова, А.И. Осипьянц, С.В. Воронин, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, С.И. Куцев
медико-генетическая службапервичные иммунодефицитные состоянияврожденные ошибки иммунитетарасширенный неонатальный скринингдефицит аденозиндезаминазыполимеразная цепная реакциятандемная масс-спектрометрия