К.В. Савостьянов, Н.Н. Мазанова, А.А. Пушков, П.В. Ананьин, А.В. Сухоженко, П.В. Смирнов, Н.А. Маянский, А.Н. Цыгин, Л.С. Намазова-Баранова
цистинозцистинлизосомные болезни накоплениятандемная масс-спектрометриясеквенированиемутации гена CTNS
А.В. Марахонов, А.А. Мухина, Г.В. Байдакова, И.Ю. Ефимова, М.П. Петрик, Ю.А. Родина, Е.Ю. Захарова, А.И. Осипьянц, С.В. Воронин, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, С.И. Куцев
медико-генетическая службапервичные иммунодефицитные состоянияврожденные ошибки иммунитетарасширенный неонатальный скринингдефицит аденозиндезаминазыполимеразная цепная реакциятандемная масс-спектрометрия
Т.А. Баирова, А.В. Бельских, Н.В. Немчинова, Т.А. Астахова, А.В. Аталян, Е.В. Беляева, А.Ю. Самбялова, О.А. Ершова, С.В. Воронин, Л.В. Рычкова
новорожденныенеонатальный скринингреферентные значениятандемная масс-спектрометрияаминокислотыкарнитин и производныеазиатская часть России
Н.С. Иванов, С.С. Ларин, Д.Ю. Качанов, М.Д. Моллаев, Е.А. Литвин, М.А. Масчан, Н.С. Грачёв, Т.В. Шаманская
нейробластомациркулирующий GD2жидкостная хроматография/тандемная масс-спектрометрияпрогностический биомаркербессобытийная выживаемостьпедиатрическая онкологияпроспективное когортное исследование
