М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников, А.А. Кузнецова, С.Н. Авдеев, Ф.Э. Ахвердиева, Е.В. Бойцова, М.А. Варичкина, И.А. Вишнякова, И.В. Давыдова, Т.Ю. Илларионова, И.В. Коваленко, О.В. Кустова, Е.В. Макаренко, А.Б. Малахов, С.И. Петрова, Е.Е. Петряйкина, К.В. Савостьянов, Д.А. Скобеев, О.Г. Топилин, А.П. Фисенко, П.А. Фролов, М.Д. Халдеева, А.В. Харькин
Сурфактант представляет собой сложную смесь фосфолипидов, нейтральных липидов и специфических сурфактант-ассоциированных белков. Генетические заболевания, связанные с мутациями генов сурфактантных белков, встречаются редко, а возможности для лечения таких детей в настоящее время ограничены. В статье представлены современные сведения о врожденном дефиците сурфактантного протеина С, его генетике, патогенезе, гистологических паттернах, клинико-рентгенологических проявлениях у детей и взрослых, исходах и терапии. Приведены клинические наблюдения трех первых пациентов детского возраста в Российской Федерации с данным заболеванием, включая редкую манифестацию в виде первичного легочного альвеолярного протеиноза.
Цит.: М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников, А.А. Кузнецова, С.Н. Авдеев, Ф.Э. Ахвердиева, Е.В. Бойцова, М.А. Варичкина, И.А. Вишнякова, И.В. Давыдова, Т.Ю. Илларионова, И.В. Коваленко, О.В. Кустова, Е.В. Макаренко, А.Б. Малахов, С.И. Петрова, Е.Е. Петряйкина, К.В. Савостьянов, Д.А. Скобеев, О.Г. Топилин, А.П. Фисенко, П.А. Фролов, М.Д. Халдеева, А.В. Харькин. Врожденный дефицит сурфактантного протеина С: обзор литературы и первые клинические наблюдения в Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 265-273.
For citation: M.A. Zhestkova, D.Yu. Ovsyannikov, A.A. Kuznetsova, S.N. Avdeyev, F.E. Akhverdiyeva, E.V. Boytsova, M.A. Varichkina, I.A. Vishnyakova, I.V. Davydova, T.Yu. Illarionova, I.V. Kovalenko, O.V. Kustova, E.V. Makarenko, A.B. Malakhov, S.I. Petrova, E.E. Petryaykina,K.V. Savostyanov, D.A. Skobeyev, O.G. Topilin, A.P. Fisenko, P.A. Frolov, M.D. Khaldeyeva, A.V. Kharkin. Congenital deficiency of surfactant protein C: literature review and first clinical observations in the Russian Federation. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (3): 265-273.
