К.А. Казакова, М.А. Варичкина, Е.К. Куликова, Г.В. Галстян, Л.Г. Хачатрян, Г.С. Голосная
В статье представлены данные литературы и описание клинического наблюдения синдрома Шпринтцзена–Гольдберга (СШГ) у младенца. СШГ – редкое генетическое заболевание, которое мало изучено и представляет собой интерес в связи с трудностью диагностики, достаточно сложным описанием фенотипа и клиническим полиморфизмом проявлений. Целью публикации данного клинического наблюдения является знакомство врачей педиатрического профиля с редким наследственным синдромом, так как в настоящее время согласованных клинических рекомендаций по ведению пациентов с СШГ не опубликовано. Выявление наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением структуры и функции опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и нервной системы, позволит определить более точный план ведения ребенка, а также установить возможный прогноз его развития, что является ведущей проблемой, рассматриваемой родителями и врачами.
Цит.: К.А. Казакова, М.А. Варичкина, Е.К. Куликова, Г.В. Галстян, Л.Г. Хачатрян, Г.С. Голосная. Синдром Шпринтцзена–Гольдберга: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (5): 137-140. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-5-137-140
For citation: С.A. Kazakova, M.A. Varichkina, E.K. Kulikova, G.V. Galstyan, L.G. Khachatryan, G.S. Golosnya. Clinical case of Shprintzen–Goldberg syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (5): 137-140. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-5-137-140
