Цель работы – выявление полиморфизма генов, кодирующих молекулы врожденного иммунитета, у детей с неонатальным сепсисом (НС). Материалы и методы исследования: обследованы 70 новорожденных детей, которые были разделены на 2 группы. 1-ю составили 44 ребенка с НС, 17 из которых (39%) родились недоношенными. Основными очагами НС были пневмония (13 случаев, 29%), менингит (12 детей, 27%), энтероколит (10 случаев, 23%), пневмония в сочетании с энтероколитом (2 детей, 5%) и пузырчатка (2 ребенка, 5%). У 5 детей (10%) заболевание протекало в форме септицемии. 2-ю, контрольную, группу составили 26 детей, не имевших признаков инфекционного заболевания, 11 из которых родились недоношенными. Результаты: риск развития НС ассоциируется с мутантным генотипом G/A по полиморфизму TLR4 Asp299Gly (OR=9,4; p=0,03) и мутациями в кодирующей и регулирующей частях гена ИЛ1β, в частности с генотипами СТ и ТТ полиморфизма C3953T гена ИЛ1β (OR=3,6; p=0,03). Для полиморфизма гена TLR4 Asp299Gly частота мутантного аллеля Gly в контрольной группе составила 1,9%, в группе детей с НС – 13,6% (р=0,03). Для гена ИЛ1β C3953T частота мутаций аллеля Т в контрольной группе составила 11,5%, у детей с НС – 28,4% (р=0,02). Доля гетеро- и гомозигот по данному аллелю в группе детей с НС составила 48 и 4% соответственно. Заключение: мутантные генотипы гена TLR4 по полиморфизму Asp299Gly и провоспалительного цитокина ИЛ1β по полиморфизму C3953T ассоциируются с высоким риском развития НС.
Цит.: Хаертынов Х.С., Анохин В.А., Хасанова Г.Р., Ризванов А.А., Давидюк Ю.Н, Любин С.А., Панкратьева Л. Л., Мухин В.Е., Володин Н. Н.. Полиморфизм генов врожденного иммунитета у детей с неонатальным сепсисом. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 69-74.
For citation: Khaertynov H.S., Anokhin V.A., Khasanova G.R., Rizvanov A.A., Davidyuk Yu.N., Lyubin S.A., Pankrateva L. L., Mukhin V.E., Volodin_N._N.. Genes polymorphism of innate immunity in children with neonatal sepsis. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (2): 69-74.