Педиатрия

Синдром Станкевича–Исидора (Stankiewicz–Isidor syndrome, STISS; OMIM #617516) представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное гаплонедостаточностью гена PSMD12. Большинство описанных случаев связано с точечными вариантами гена PSMD12, тогда как микроделеции, включающие данный локус, встречаются значительно реже. Представлено клиническое наблюдение девочки в возрасте 8 месяцев с задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, черепно-лицевыми аномалиями и врожденным пороком сердца. Стандартное кариотипирование не выявило патологии. По результатам полноэкзомного секвенирования была заподозрена микроделеция хромосомы 17. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) выявил гетерозиготную микроделецию 17q23.3q24.2 размером 3,42 млн. п.н., включающую ген PSMD12 и ряд соседних генов. Фенотип пациентки в значительной степени соответствовал литературным данным, однако наличие эпителиального копчикового хода ранее у пациентов с STISS не описывалось. Заключение: представленное клиническое наблюдение расширяет существующие представления о фенотипическом спектре синдрома Станкевича–Исидора и подчеркивает высокую диагностическую значимость ХМА у пациентов с синдромальной патологией и нормальным кариотипом.