Педиатрия

Синдром Сильвера–Рассела (ССР) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой внутриутробного развития, постнатальной задержкой массо-ростовых показателей, лицевыми дисморфиями и другими пороками развития. Среди основных фенотипических особенностей выделяют относительную макроцефалию при рождении, низкорослость, треугольное лицо, микрогнатию с узким подбородком, выступающий лоб, асимметрию тела и клинодактилию V пальца кисти. Это заболевание является генетически гетерогенным и, по данным зарубежных исследований, в настоящее время подтверждается с помощью молекулярно генетических тестов примерно у 60% пациентов. В статье представлено описание клинического наблюдения ССР. Девочка И., возраст 1 год 10 месяцев, госпитализирована в связи с недостаточными массо-ростовыми прибавками, сниженным аппетитом, желтушностью кожных покровов. В условиях отделения было проведено полное клинико-лабораторное и инструментальное обследование, ребенок был осмотрен узкими специалистами (генетик, эндокринолог, диетолог). По результатам проведенного обследования ребенку был установлен диагноз: синдром ССР, даны рекомендации по дальнейшему ведению. Заключение: в описанном клиническом наблюдении основной задачей была дифференциальная диагностика между первичными (генетически обусловленными) и вторичными (алиментарными, а также связанными с хроническими заболеваниями, в частности патологией желудочно-кишечного тракта) причинами задержки физического развития ребенка. Данный клинический пример подчеркивает важность междисциплинарного подхода во время ведения пациентов с задержкой роста и массы тела.