И.Б. Комарова, В.П. Зыков, А.С. Рубцова, М.В. Сысолятина, Ф.И. Нахушева, А.В. Серов, А.А. Смирнова, А.А. Бессонов, Д.Г. Кабисова
Наследственные сенсомоторные невропатии характеризуются высокой генетической гетерогенностью, что затрудняет их диагностику. Аутосомно-рецессивная аксональная невропатия с нейромиотонией (ARAN-NM), ассоциированная с мутациями в гене HINT1, является редким, но клинически распознаваемым заболеванием. Описание клинических случаев важно для повышения настороженности врачей и улучшения диагностики данной патологии. Представлено описание пациента И., 13 лет, и пациента М., 15 лет, с гомозиготной мутацией p.Arg37Pro (c.110G>C) в гене HINT1. У обоих дебют в первом десятилетии жизни, степпаж, невозможность ходьбы на пятках, затруднение расслабления пальцев кистей после сжатия (нейромиотония), сухожильная гипо/арефлексия на ногах. Уровень креатинфосфокиназы (КФК) повышен: у И. — 1213 Ед/л, у М. — 1790 Ед/л. На стимуляционной электронейромиографии — аксональная невропатия со снижением амплитуд М-ответов, сенсорные ответы на ногах не получены. На игольчатой миографии у И. — миокимические разряды. Магнитнорезонансная томография нижних конечностей выявила умеренную жировую дегенерацию мышц голеней. У И. отмечены болевой синдром и чувствительные нарушения; у М. сохранена способность к бегу. У 5-летнего брата И. с той же мутацией диагностировано расстройство аутистического спектра. Заключение: при выявлении у ребенка дистальной мышечной слабости, феномена нейромиотонии и повышения КФК необходимо учитывать возможность ARANNM. Одна и та же мутация может вызывать разные по тяжести и набору симптомов варианты течения болезни. Мутация p.Arg37Pro в гене HINT1 в гомозиготном состоянии может манифестировать изолированными нейропсихиатрическими нарушениями (например, расстройством аутистического спектра) без клинических признаков невропатии, что требует наблюдения за бессимптомными родственниками с той же мутацией.
Цит.: И.Б. Комарова, В.П. Зыков, А.С. Рубцова, М.В. Сысолятина, Ф.И. Нахушева, А.В. Серов, А.А. Смирнова, А.А. Бессонов, Д.Г. Кабисова. Аутосомно-рецессивная аксональная невропатия с нейромиотонией, обусловленная мутацией в гене HINT1: описание двух клинических наблюдений. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2026; 105 (5): 161-168. – DOI: 0.24110/0031-403X-2026-105-5-161-168
For citation: I.B. Komarova, V.P. Zykov, A.S. Rubtsova, M.V. Sysolyatina, F.I. Nakhusheva, A.V. Serov, A.A. Smirnova, A.A. Bessonov, D.G. Kabisova. Autosomal Recessive Axonal Neuropathy with Neuromyotonia Caused by a Mutation in the HINT1 Gene: A Report of Two Clinical Cases. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2026; 105 (5): 161-168. – DOI: 0.24110/0031-403X-2026-105-5-161-168
