Педиатрия

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ) – орфанное заболевание, обусловленное генетически детерминированной дисфункцией вегетативной нервной системы, проявляющееся отсутствием автономного контроля дыхания в ответ на гиперкапнию и гипоксемию. В основе патогенеза в большинстве случаев лежат мутации гена PHOX2B, определяющие вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее тяжелые формы ассоциированы с неаланиновыми экспансиями и длинными полиаланиновыми повторами (генотипы 20/27– 20/33). Истинная частота встречаемости синдрома остается неизвестной. Ключевым компонентом лечения является респираторная поддержка. В статье представлены характеристика заболевания, современные представления о распространенности и прогнозе, а также опыт наблюдения специалистами первичного звена здравоохранения по месту жительства коморбидного пациента с СВЦГ. Описаны проявления синдрома, течение интеркуррентных заболеваний и этапы развития ребенка раннего возраста с верифицированным на 26-е сутки жизни генотипом 20/27. Несмотря на неблагоприятный прогностический профиль, реализация преемственной тактики ведения с координирующей ролью амбулаторного звена позволила достичь позитивной динамики, включая успешную деканюляцию в раннем возрасте и минимизацию частоты осложнений. Продемонстрирована эффективность междисциплинарного подхода, адаптированного к условиям первичной медико-санитарной помощи, в оптимизации долгосрочных исходов и улучшении качества жизни пациентов с СВЦГ.