С.Х. Курбанова, С.И. Валиева, А.С. Сологуб, В.Т. Юдина, Д.А. Россинский, Д.Ю. Овсянников
Х-сцепленное мультисистемное аутовоспалительное заболевание с иммунной дисрегуляцией, обусловленное вариантами гена DOCK11 (OMIM: 301045), характеризуется клинической гетерогенностью, включая аутовоспалительные и аутоиммунные проявления. К настоящему времени в мировой литературе описано 13 пациентов с данным редким заболеванием. В статье представлено клиническое наблюдение мальчика 7 лет с дебютом болезни в 9 месяцев, манифестировавшей как рефрактерный к стандартной терапии ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) с системным началом (лихорадка, сыпь, полиартрит, гепатоспленомегалия). При полноэкзомном секвенировании у данного пациента выявлен ранее не описанный гемизиготный вариант в гене DOCK11: c.1415A>G (p.His472Arg). Представленное клиническое наблюдение подчеркивает необходимость включения генетического скрининга DOCK11 в алгоритм обследования детей с мультисистемным воспалением неясной этиологии, протекающим под «маской» ЮИА с системным началом, в особенности при рефрактерном к терапии течении заболевания.
Цит.: С.Х. Курбанова, С.И. Валиева, А.С. Сологуб, В.Т. Юдина, Д.А. Россинский, Д.Ю. Овсянников. Х-сцепленное мультисистемное аутовоспалительное заболевание с иммунной дисрегуляцией, обусловленное вариантами гена DOCK11: собственное клиническое наблюдение и описание представленных в литературе случаев. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (5): 116-123. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-5-116-123
For citation: S.Kh. Kurbanova, S.I. Valieva, A.S. Sologub, V.T. Yudina, D.A. Rossinskiy, D.Yu. Ovsyannikov. X-linked Multisystem Autoinflammatory Disease with Immune Dysregulation Caused by DOCK11 Gene Variants: A Clinical Case Report and Review of Published Cases. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (5): 116-123. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-5-116-123
