К.А. Казакова, М.А. Варичкина, Е.К. Куликова, Г.В. Галстян, Л.Г. Хачатрян, Г.С. Голосная
В статье представлены данные литературы и описание клинического наблюдения синдрома низкорослости–микрогнатии (SSMG) у недоношенного ребенка с экстремально низкой массой тела и острой тяжелой асфиксией при рождении. Это редкое генетическое заболевание, которое мало изучено и представляет собой интерес в связи с трудностью дифференциальной диагностики, широким спектром клинических проявлений и тяжести течения (от микрогнатии и невысокого роста без другой клиническое симптоматики до внутриутробной гибели плода). В литературе за последние 6 лет описаны всего 15 пациентов и 5 случаев синдрома у плодов. Целью публикации клинического наблюдения является знакомство врачей педиатрического профиля с редким наследственным заболеванием.
Цит.: К.А. Казакова, М.А. Варичкина, Е.К. Куликова, Г.В. Галстян, Л.Г. Хачатрян, Г.С. Голосная. Редкий генетический синдром низкорослости–микрогнатии у недоношенного ребенка: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (4): 145-149. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-4-145-149
For citation: K.A. Kazakova, M.A. Varichkina, E.K. Kulikova, G.V. Galstyan, L.G. Khachatryan, G.S. Golosnaya. Rare Genetic Syndrome of Short Stature–Micrognathia in a Preterm Infant: A Clinical Case Report. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (4): 145-149. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-4-145-149
