С.Л. Морозов, О.Р. Пирузиева, Л.А. Полещук, Л.С. Приходина
индром смежных генов TSC2/PKD1 представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием фенотипических признаков туберозного склероза и аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Фенотипические особенности туберозного склероза играют ключевую роль в выборе стратегии целевого генетического тестирования, что особенно важно для своевременной диагностики синдрома смежных генов TSC2/PKD1. Генетическая верификация данного синдрома позволяет прогнозировать развитие быстро прогрессирующего течения, включая высокую вероятность раннего наступления хронической болезни почек (ХБП) 5 стадии. На клинических примерах, которые приведены в данной статье, показана необходимость ранней идентификации пациентов с данным синдромом, активного динамического клинического наблюдения и планирования персонифицированной терапии с целью замедления прогрессирования ХБП.
Цит.: С.Л. Морозов, О.Р. Пирузиева, Л.А. Полещук, Л.С. Приходина. Синдром смежных генов TSC2/PKD1 у детей (серия клинических наблюдений). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (4): 140-145. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-4-140-145
For citation: S.L. Morozov, O.R. Piruzieva, L.A. Polesсhchuk, L.S. Prikhodina. TSC2/PKD1 Contiguous Gene Syndrome in Children (A Series of Clinical Cases). Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (4): 140-145. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-4-140-145
