М.В. Красильникова, Н.А. Карамян, С.Г. Манн, В.А. Воропаева, Е.А. Литвин
Диагностика редких причин цианозов представляет определенные трудности. Представлено клиническое наблюдение цианоза, обусловленное наличием аномального Hb Kansas с пониженным сродством к O2. Данное наблюдение первое, выявленное в России у русского ребенка с цианозом и легкой анемией. В результате рутинного обследования с использованием капиллярного электрофореза и высокоэффективной жидкостной хроматографии была выявлена патологическая фракция гемоглобина. Молекулярно-генетическое исследование по Сэнгеру определило мутацию в кодоне 102 β-глобинового гена c заменой аспарагиновой кислоты на треонин, соответствующую редкому аномальному Hb Kansas с пониженным сродством к O2.
Цит.: М.В. Красильникова, Н.А. Карамян, С.Г. Манн, В.А. Воропаева, Е.А. Литвин. Редкая причина цианоза – впервые выявленный в России аномальный Hb Kansas с пониженным сродством к кислороду. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (1): 133-137. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-133-137
For citation: M.V. Krasilnikova, N.A. Karamyan, S.G. Mann, V.A. Voropayeva, Ye.A. Litvin. Russia’s first identified case of abnormal Hemoglobin Kansas with low oxygen affinity, a rare cause of cyanosis. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (1): 133-137. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-133-137
