Л.Д. Ворона, Т.И. Мещерякова, Т.В. Кожанова, Ю.Л. Ишутина, Я.С. Соловьева, С.С. Жилина, А.Г. Притыко
Диафаноспондилодизостоз – редкое генетическое заболевание скелета, вызванное биаллельными вариантами в гене BMPER. Термин «диафаноспондилодизостоз» включает ишиоспинальный дизостоз, который ранее был известен как отдельная нозология с более мягкими клиническими признаками. Клинический фенотип диафаноспондилодизостоза довольно изменчив, и некоторые случаи были летальными в раннем постнатальном периоде. Основными клиническими и рентгенологическими признаками заболевания являются узкая грудная клетка, дефекты сегментации позвоночника, аномалии развития ребер, снижение оссификации осевого скелета, а также нефрогенные кисты. В публикации авторы сообщают о новорожденной девочке с диафаноспондилодизостозом, у которой обнаружены два новых гетерозиготных варианта в гене регулятора костного морфогенетического белка, связывающего предшественников эндотелиальных клеток (BMPER).
Цит.: Л.Д. Ворона, Т.И. Мещерякова, Т.В. Кожанова, Ю.Л. Ишутина, Я.С. Соловьева, С.С. Жилина, А.Г. Притыко. Диафаноспондилодизостоз – редкая скелетная дисплазия у новорожденного. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (1): 115-120. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-115-120
For citation: L.D. Vorona, T.I. Meshcheryakova, T.V. Kozhanova, Yu.L. Ishutina, Ya.S. Solovyova, S.S. Zhilina, A.G. Prityko. Clinical case report of diaphanospondylodysostosis, a rare skeletal dysplasia, in a newborn. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (1): 115-120. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-115-120
