В.А. Курьянинова, Е.А. Черкасова, Т.В. Строкова, Л.Я. Климов, И.Н. Захарова, В.А. Самойленко, С.А. Колесникова
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – редкое заболевание лизосомального накопления, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA, кодирующего синтез фермента – лизосомной кислой липазы (ЛКЛ). В статье изложены основные сведения о заболевании, описаны характерные клинико-лабораторные проявления, особенности ферментозаместительной терапии препаратом себелипаза альфа (Канума), исходы и прогноз заболевания у детей. Обсуждены современные методы выявления ДЛКЛ, алгоритм диагностического поиска заболевания у пациентов с гипертрансаминаземией. Приведено клиническое наблюдение ДЛКЛ и эффективности лечения себелипазой альфа (Канума) у пациента детского возраста.
Цит.: В.А. Курьянинова, Е.А. Черкасова, Т.В. Строкова, Л.Я. Климов, И.Н. Захарова, В.А. Самойленко, С.А. Колесникова. Дефицит лизосомной кислой липазы: клиническая патофизиология и возможности ферментозаместительной терапии. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (5): 108-117. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-5-108-117
For citation: V.A. Kuryaninova, E.A. Cherkasova, T.V. Strokova, L.Ya. Klimov, I.N. Zakharova, V.A. Samoylenko, S.A. Kolesnikova. Lysosomal acid lipase deficiency and its clinical pathophysiology, enzyme replacement therapy features: bibliographical review and a case report. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (5): 108-117. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-5-108-117
