Представлены современные сведения об одной из форм лизосомных болезней накопления – мукополисахаридозе II типа (МПС 2), наследующимся по Х-сцепленному рецессивному типу. Заболевание обусловлено мутацией гена IDS (хромосомная локализация Xq28), что ведет к дефициту фермента идуронат-2-сульфатазы и нарушению катаболизма гликозаминогликанов. МПС 2 – мультисистемное заболевание с многообразными проявлениями со стороны опорнодвигательного аппарата, нервной системы, внутренних органов, зрения и слуха и др. Проблема своевременной диагностики заболевания стала особенно актуальной после появления методов патогенетического лечения. Ферментозаместительная терапия (в РФ зарегистрированы два препарата Элапраза® и Хантераза®) в настоящее время остается единственным патогномоничным методом, существенно облегчающим состояние пациентов. Обсуждается эффективность этого вида лечения. Представлены возможности, ограничения и перспективы трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и других способов лечения.
Цит.: Николаева Е.А, Семячкина А.Н.. Мукополисахаридоз II типа: клинико-генетическая характеристика и патогенетическая терапия. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 101-106.
For citation: Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N.. Mucopolysaccharidosis type 2: clinical and genetic characteristics and pathogenetic therapy. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (2): 101-106.
