Каталог: Журнал "Педиатрия" имени Г.Н.Сперанского

Каталог

Поиск по архиву, по ключевым словам

2022 / Том 101 / № 6
Редкие типы синдрома Элерса–Данло в практике педиатра

Е.А. Николаева, А.Н. Семячкина, И.С. Данцев, Е.О. Бондарчук, Н.В. Щербакова, А.В. Смирнова, Л.П. Меликян

детисиндром Элерса–Данлоартрохалазисный тип 2классико-подобный тип 1COL1A2 (c.2687C>T)TNXB (c.5962C>Tc.374G>A)дифференциальная диагностика

2024 / Том 103 / № 1
Семейный случай редкого заболевания – тиамин-биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Т.В. Бушуева, Л.М. Кузенкова, К.В. Савостьянов, А.П. Фисенко, А.В. Аникин, А.А. Пушков, М.А. Басаргина, Т.Э. Боровик, Л.А. Осипова, В.С. Какаулина, Т.В. Казюкова

тиамин-биотин-зависимая болезнь базальных ганглиевсиндром нарушения метаболизма тиаминатип 2биотин-тиамин-зависимая энцефалопатиятип 2биотин-тиамин-зависимый некроз базальных ганглиевсиндром дисфункции метаболизма тиамина 2дефицит переносчика тиамина-2тиамин-чувствительная энцефалопатия

Педиатрия

Журнал имени Г.Н. Сперанского
издается с мая 1922 года

Каталог

Поиск по архиву, по ключевым словам

Искать статью, автора

Архив журнала

Новости

Размещен 6-й выпуск журнала за 2025 год

Научно-практическая конференция Десятилетие заботы: «редкий» путь, 6.11.2025 года

Размещен 2-й выпуск журнала за 2025 год

Осенние Филатовские чтения, VII всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Обратная связь