Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, С.О. Айвазян, К.В. Осипова, Л.М. Сушко, Е.Г. Лукьянова, Е.А. Пырьева, А.Г. Притыко
cиндром дефицита GLUT1эпилепсияальтернирующая гемиплегиядизартриямикроцефалиятаргетное секвенированиеген SLC2A1
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Н.П. Прокопьева, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, И.В. Канивец, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Толмачева, Ф.А. Кошкин, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
ген KIAA2022X-сцепленная умственная отсталостьзадержка психомоторного развитиянарушение речиэпилепсиятаргетное секвенирование
К.В. Савостьянов, Н.Н. Мазанова, А.А. Пушков, П.В. Ананьин, А.В. Сухоженко, П.В. Смирнов, Н.А. Маянский, А.Н. Цыгин, Л.С. Намазова-Баранова
цистинозцистинлизосомные болезни накоплениятандемная масс-спектрометриясеквенированиемутации гена CTNS
А.Е. Щиголева, Я.П. Сулавко, П.В. Шумилов
воспалительные заболевания кишечника с очень ранним началомболезнь Кронапервичный иммунодефицитнедостаточность рецептора ИЛ10полноэкзомное секвенирование
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Г. Лукьянова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, А.Г. Притыко
ген GABRB3ранняя эпилептическая энцефалопатияэкзомное секвенированиекетогенная диета
И.А. Корсунский, А.П. Продеус, А.Г. Румянцев, М.А. Гордукова, А.А. Корсунский, Д.А. Кудлай, М.Л. Филипенко, А.М. Шустер
скрининг новорожденныхпервичные иммунодефицитыTRECKRECсеквенирование следующего поколения
Е.А. Николаева, В.Ю. Воинова, А.Н. Семячкина, М.И. Яблонская
детинаследственные болезнидиагностикасеквенирование нового поколенияпоказанияинтерпретация
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айва зян, И.В. Канивец, А.Г. Притыко
CACNA1H генэпилепсияэкзомное секвенирование
И.А. Корсунский, Д.А. Кудлай, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина, А.Г. Румянцев
неонатальный скринингпервичные иммунодефицитные состояниятяжелая комбинированная иммунная недостаточностьпервичный иммунодефицитTRECKRECлимфопенияпроточная цитометриятаргетное секвенированиедиспансерное наблюдениеноворожденные с экстремально низкой массой тела
Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова
наследственные брадиаритмии у детейсемейный синдром слабости синусового узла/атриовентрикулярная блокадасеквенирование при аритмияхассоциированные с брадикардией генетические варианты/мутацииSCN5AHCN4TRPM4MYH6TNNI3KRYR2
Н.А. Семенова, C.В. Думова, О.Л. Чугунова, И.Н. Котов, Н.И. Андреева, Т.В. Маркова, Е.А. Померанцева, А.И. Коровко, А.А. Твеленева, И.В. Миронова, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Лозиер, Г.А. Коршикова, О.А. Бабак
Янсен–де Фрис синдромген PPM1Dзадержка психомоторного развитиязадержка речевого развитияаутосомно-доминантный тип наследованияиммуноглобулин Аэкзомное секвенирование
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
наследственные болезниврожденная патологиямедико-генетическое консультированиеперсонифицированная медицинагенетическое тестированиекариотипированиеполноэкзомное секвенированиесеквенирование по Сэнгеру
Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова
генетически обусловленный синдром тахи-брадикардиинаследственный синдром слабости синусового узласемейный случай нарушений сердечного ритма и проводимостиген TNNI3Kсеквенирование при аритмияхклиническое наблюдение
О.С. Кокорина, О.В. Сагайдак, Е.Е. Баранова, Г.Ю. Зобкова, М.С. Беленикин, О.С. Грознова, Л.П. Меликян, О.А. Шидловская
болезнь Камурати–Энгельмананаследственные скелетные дисплазиисеквенирование геномаген TGFβдети
Н.А. Печникова, Ю.В. Останкова, М.А. Сайтгалина, А.М. Бебяков, А.Р. Денисова, А.А. Тотолян
первичные иммунодефицитынаследственный ангиоотекген MYOFпатогенетически значимые мутацииполиморфизмполноэкзомное секвенированиеанализ in silico
Ж.Г. Маркова, А.С. Кучина, Л.А. Бессонова, В.В. Забненкова, С.В. Воронин, Н.В. Шилова
клинические наблюденияген MN1синдром CEBALIDделеция 22q12.1хромосомный микроматричный анализполноэкзомное секвенирование
А.В. Седых, Ю.С. Петрусенко, Ю.В. Останкова, А.М. Миличкина, Р.Н. Кузнецова, Т.В. Савин, Н.Н. Чеканов, К.В. Северинов, А.А. Тотолян
наследственный ангиоотекполногеномное секвенированиеген SERPING1мультигенные панелипервичные иммунодефициты
А.Б. Рожкова, О.С. Грознова, Д.Д. Кумачева
прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшеннагенетическая диагностикаMLPAполногеномное секвенирование
