С.В. Воронин, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, С.И. Куцев
неонатальный скринингнаследственные болезнирасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая служба
С.В. Воронин, С.И. Куцев
наследственные и (или) врожденные заболеваниярасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая службасистема контроля качества и безопасности
А.В. Марахонов, А.А. Мухина, Г.В. Байдакова, И.Ю. Ефимова, М.П. Петрик, Ю.А. Родина, Е.Ю. Захарова, А.И. Осипьянц, С.В. Воронин, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, С.И. Куцев
медико-генетическая службапервичные иммунодефицитные состоянияврожденные ошибки иммунитетарасширенный неонатальный скринингдефицит аденозиндезаминазыполимеразная цепная реакциятандемная масс-спектрометрия
А.В. Марахонов, И.Ю. Ефимова, Н.В. Балинова, М.А. Ахкямова, Е.В. Осипова, О.П. Кузнецова, О.А. Щагина, А.В. Поляков, Р.А. Зинченко, С.В. Воронин, С.И. Куцев
медико-генетическая службаспинальная мышечная атрофия 5qУдмуртская Республикарасширенный неонатальный скринингполимеразная цепная реакцияэтиопатогенетическая терапия