Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, С.О. Айвазян, К.В. Осипова, Л.М. Сушко, Е.Г. Лукьянова, Е.А. Пырьева, А.Г. Притыко
cиндром дефицита GLUT1эпилепсияальтернирующая гемиплегиядизартриямикроцефалиятаргетное секвенированиеген SLC2A1
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Н.П. Прокопьева, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, И.В. Канивец, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Толмачева, Ф.А. Кошкин, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
ген KIAA2022X-сцепленная умственная отсталостьзадержка психомоторного развитиянарушение речиэпилепсиятаргетное секвенирование
И.А. Корсунский, Д.А. Кудлай, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина, А.Г. Румянцев
неонатальный скринингпервичные иммунодефицитные состояниятяжелая комбинированная иммунная недостаточностьпервичный иммунодефицитTRECKRECлимфопенияпроточная цитометриятаргетное секвенированиедиспансерное наблюдениеноворожденные с экстремально низкой массой тела
