Проведено комплексное медико- и популяционно-генетическое исследование моногенной наследственной патологии (МНП) в 12 районах Ростовской области (РО) в соответствии с протоколом генетико-эпидемиологических исследований, разработанным и применяемым более 30 лет в исследованиях по популяциям РФ. Численность обследованного населения составила 497 460 человек, из которых 101 845 детей. Публикация посвящена изучению разнообразия широкого круга МНП среди детского населения РО. Нозологический спектр МНП среди детей представлен 154 заболеваниями (713 пациентов): 88 с аутосомно-доминантным, 53 с аутосомно-рецессивным и 13 с Х-сцепленным наследованием. Изучена структура нозологического спектра МНП, выделены 43 частых заболеваний, встречающихся у 74% выявленных больных детей. Показаны наличие региональных особенностей спектра и необходимость создания органами здравоохранения специфических профилактических программ для снижения инвалидизации, смертности и улучшения качества жизни пациентов.
Цит.: Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А., Амелина С.С., Петрова Н.В., Поляков А.В., Ветрова Н.В., Амелина М.А., Пономарева Т.И., Вальков Р.А., Петрина Н.Е., Степанова А.А., Дегтерева Е.В.. Нозологический спектр частой наследственной патологии среди детского населения Ростовской области. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (1): 236-241.
For citation: Kashirskaya N.Yu., Zinchenko R.A., Amelina S.S., Petrova N.V., Polyakov A.V., Vetrova N.V., Amelina M.A., Ponomareva T.I., Valkov R.A., Petrina N.E., Stepanova A.A., Degtereva E.V.. Nosological spectrum of frequent hereditary pathology among the children of the Rostov Region. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (1): 236-241.
