Представлено описание случая ранней эпилептической энцефалопатии у пациента с de novo мутацией в гене GABRB3, выявленной методом экзомного секвенирования, с различными типами приступов, резистентных к терапии со склонностью к группировке в кластеры и развитию рефрактерного эпилептического статуса и задержкой в психомоторном и предречевом развитии. Выявлен ранее неописанный у больных вариант нуклеотидной последовательности в 7 экзоне гена GABRB3 (c.757C> T, p.Pro253Ser). Собственное клиническое наблюдение показывает, что мутации в гене GABRB3 могут быть причиной ранней эпилептической энцефалопатии, и демонстрирует важность проведения ДНК-диагностики с использованием метода экзомного секвенирования с целью поиска молекулярного дефекта, а также возможность использования кетогенной диеты в комплексной терапии рефрактерного эпилептического статуса.
Цит.: Айвазян С.О., Притыко А.Г., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Кожанова Т.В., Осипова К.В., Лукьянова Е.Г., Большакова Е.С.. Ранняя эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене GABRB3. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 272-277.
For citation: Ayvazyan S.O., Prityko А.G., Zhilina S.S., Mescheryakova Т.I., Kozhanova T.V., Osipova K.V., Lukyanova E.G., Bolshakova Е.S.. Early epileptic encephalopathy associated with a mutation in GABRB3 gene. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (2): 272-277.
