Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) – заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, проявляющееся у детей фосфатурией, гипофосфатемией и выраженными рахитическими изменениями, резистентными к обычным дозам витамина D. В статье представлены генетические и биохимические аспекты наследственных вариантов заболевания, основные дифференциально-диагностические критерии и принципы лечения. Приведено описание клинического случая гипофосфатемического рахита Х-сцепленного доминантного типа наследования у 3-летней девочки.
Цит.: Кольбе О.Б., Семин С. Г., Бекмурзаева Г.Б., Османов И.М., Тамбиева Е.В., Куликова Е.Г.. Клинический случай гипофосфатемического рахита. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (4): 284-289.
For citation: Kolbe O.B., Semin S. G., Bekmurzaeva G.B., Osmanov I.M., Tambieva E.V., Kulikova E.G.. Clinical case of hypophosphatemic rachitis. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (4): 284-289.
