Статья посвящена одному из вариантов интерферонопатии I типа – синдрому Айкарди–Гутьерес (AGS) у ребенка 2 лет. Известно, что это редкое заболевание, относящееся к группе аутовоспалительных синдромов, патогенетически обусловленное усиленной продукцией интерферонов (IFN) I типа, клинически характеризующееся периодическими лихорадками, поражением ЦНС с кальцификацией базальных ганглиев, лейкодистрофией, лимфоцитозом и повышением уровня IFNα в спинномозговой жидкости и в периферической крови при отсутствии данных за инфекционный процесс. В настоящее время не существует радикального способа лечения этой патологии. Нами представлен опыт лечения с использованием ингибитора JAK киназы, с последующей оценкой эффективности проводимой терапии и нежелательных явлений. Также в статье представлен анализ современного состояния проблемы AGS в мире, затрагивающий аспекты терминологии, исторической справки, патогенеза, проблемы диагностики и клинических проявлений.
Цит.: Терещенко Г.В., Щербина А.Ю., Дерипапа Е.В., Хомякова С.П., Козлова А.Л., Бурлаков В.И., Романенко Е.С., Ремизов А.Н.. Клинический случай интерферонопатии I типа: синдром Айкарди–Гутьерес. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 257-265.
For citation: Tereshchenko G.V., Scherbina А.Y., Deripapa E.V., Homyakova S.P., Kozlova A.L., Burlakov V.I., Romanenko E.S., Remizov A.N.. Clinical case of type I interferonopathy: Aicardi–Goutieres syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (3): 257-265.
