Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – генетически обусловленные, тяжелые, часто жизнеугрожающие заболевания, с поражением различных компонентов иммунной системы. Пренатальная диагностика (ПНД) является важной частью профилактики рождения детей с ПИДС. Цель исследования – анализ результатов ПНД при 33 беременностях в 30 семьях, где отмечался хотя бы один случай ПИДС, подтвержденный молекулярно-генетически. Материалы и методы исследования: ДНК плода выделяли из материала, полученного путем забора ворсин хориона, амниотической жидкости или кордоцентеза. Образцы ДНК плодов были исследованы на предмет наличия конкретных патогенных мутаций, ранее зафиксированных в семьях, методом прямого секвенирования по Сенгеру. Результаты: в 5 случаях у плода были выявлены мутации, подтверждающие соответствующий вид ПИДС, беременности были прерваны по желанию родителей. В 4 случаях плоды являлись потенциально здоровыми носителями мутаций в гетерозиготном состоянии, в остальных случаях соответстующие мутации выявлены не были. Заключение: генетическое консультирование и ПНД играют важную роль при планировании рождения здоровых детей в семьях, где встречались мутации в генах, ответственных за ПИДС.
Цит.: Новичкова Г.А., Щербина А.Ю., Райкина Е.В., Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Бриллиантова В.В.. Опыт пренатальной диагностики первичных иммунодефицитных состояний. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 44-48.
For citation: Novichkova G.А., Scherbina А.Y., Raykina Е.V., Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Varlamova T.V., Brilliantanova V.V.. Experience of prenatal diagnosis of primary immunodeficiency states. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (3): 44-48.
