Педиатрия

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (HHRH; МКБ-10 Е83.3; OMIM № 241530) – редкая аутосомно-рецессивно наследуемая форма гипофосфатемического рахита, связанная с мутациями гена SLC34A3. В отличие от более частой формы гипофосфатемического рахита, обусловленного мутациями гена PHEX, при данном заболевании биохимическими особенностями являются гиперкальциурия при нормальном/сниженном содержании паратгормона и нормальном/повышенном уровне кальцитриола в крови, что необходимо учитывать при назначении медикаментозного лечения. Приводится клиническое наблюдение мальчика 13 лет, рожденного от родственного брака, первыми признаками рахитоподобного заболевания у которого служили вальгусная деформация нижних конечностей с 1,5 лет и ранний нефрокальциноз с 5 лет. При обследовании в генетической клинике, помимо перечисленных признаков, выявлены снижение показателей физического развития, боли в ногах, комбинированный грудо-поясничный сколиоз I степени, плоско-вальгусные стопы, выраженный остеопороз, а также нарушения фосфорного обмена (гипофосфатемия, гиперфосфатурия, высокий показатель щелочной фосфатазы крови), что свидетельствовало о наличии гипофосфатемического рахита. Однако отмечались гиперкальциурия, нормальные показатели кальцитриола и отсутствие гиперпаратиреоза, что обычно не наблюдается у детей с мутациями гена PHEX. Выявлена мутация p.Arg485Cys в 13 экзоне гена SLC34A3 в гомозиготном состоянии, что позволило установить диагноз наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией. Выявление природы заболевания привело к изменению тактики проводимой терапевтической коррекции – отмене препаратов витамина D, который способен усилить кальциурию и усугубить жизнеугрожающее поражение почечной ткани. Представленное наблюдение демонстрирует, что молекулярно-генетическая верификация позволяет выявить редкие формы патологии, требующие изменения подхода к лечению ребенка.